Gen
TRMT10A
tRNA methyltransferase 10A
- HGNC 28403↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000145331↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 93587↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 4q23
- Souřadnice
- Chromozom 4: 99 546 711–99 564 039 (GRCh38)
- Exony
- 8 exonů na 17,3 kb
- Protein
- 339 aminokyselin
- Další názvy
- MGC27034, TRM10
- Předchozí symboly
- RG9MTD2
- Transkript MANE Select
- ENST00000394876.7NM_001134665.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si TRMT10A i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen TRMT10A. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je TRMT10A uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,5 kb z 17,3 kb genu; 1 020 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte TRMT10A
14
pozic v genu TRMT10A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 2 (14 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (2 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Celý genom pokrývá všech 17,3 kb genu TRMT10A, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.
Rysy spojené s TRMT10A
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TRMT10A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Small head present at birth
- Abnormal facial shape
- Low frontal hairline
- Short neck
- Wide nose
- Decreased size of teeth
- Downturned corners of mouth
Zobrazit ještě 16 rysů
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Osteoporosis
- Scoliosis
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone in trunk
- Rounded shoulders
- Spastic paraparesis
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TRMT10A: tRNA methyltransferase 10A. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/trmt10a
Dante Labs. Gen TRMT10A: tRNA methyltransferase 10A [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/trmt10a
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů