Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

LTBP1

latent transforming growth factor beta binding protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p22.3
Souřadnice
Chromozom 2: 32 946 953–33 399 509 (GRCh38)
Exony
34 exonů na 452,6 kb
Protein
1 721 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000404816.7NM_206943.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) is an inherited or acquired connective tissue disorder characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin associated with skeletal and developmental anomalies and, in some cases, with severe systemic involvement. Several different forms of inherited CL have been described, differentiated on the basis of the mode of inheritance and differences in the extent of internal organ involvement, associated anomalies and disease severity.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je LTBP1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u LTBP1. LTBP1 a 4 genů poblíž na chromozomu 2, od 32 494 396 do 33 852 066.Chromozom 22p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbBIRC6: 32 357 019–32 619 582, řetězec dopřednémBIRC6TTC27: 32 628 019–32 821 052, řetězec dopřednémTTC27LTBP1: 32 946 953–33 399 509, řetězec dopřednémLTBP1RASGRP3: 33 436 267–33 586 669, řetězec dopřednémRASGRP3TSLIG3A: 33 532 744–33 599 347, řetězec zpětnémTSLIG3ASchéma LTBP1: 34 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 32 946 953–32 947 818, 866 bázíExon 2: 32 948 875–32 948 945, 71 bázíExon 3: 33 020 909–33 021 206, 298 bázíExon 4: 33 110 582–33 110 751, 170 bázíExon 5: 33 134 793–33 134 960, 168 bázíExon 6: 33 186 856–33 187 080, 225 bázíExon 7: 33 188 577–33 188 851, 275 bázíExon 8: 33 217 552–33 217 654, 103 bázíExon 9: 33 222 080–33 222 151, 72 bázíExon 10: 33 243 662–33 243 784, 123 bázíExon 11: 33 252 677–33 252 844, 168 bázíExon 12: 33 257 284–33 257 511, 228 bázíExon 13: 33 259 588–33 259 610, 23 bázíExon 14: 33 262 722–33 262 821, 100 bázíExon 15: 33 263 294–33 263 392, 99 bázíExon 16: 33 273 656–33 273 781, 126 bázíExon 17: 33 274 965–33 275 090, 126 bázíExon 18: 33 275 801–33 275 923, 123 bázíExon 19: 33 280 039–33 280 158, 120 bázíExon 20: 33 293 160–33 293 282, 123 bázíExon 21: 33 300 451–33 300 573, 123 bázíExon 22: 33 301 522–33 301 644, 123 bázíExon 23: 33 309 434–33 309 556, 123 bázíExon 24: 33 315 144–33 315 269, 126 bázíExon 25: 33 342 838–33 342 963, 126 bázíExon 26: 33 347 367–33 347 510, 144 bázíExon 27: 33 360 597–33 360 779, 183 bázíExon 28: 33 361 429–33 361 515, 87 bázíExon 29: 33 363 390–33 363 518, 129 bázíExon 30: 33 364 216–33 364 356, 141 bázíExon 31: 33 365 333–33 365 503, 171 bázíExon 32: 33 389 184–33 389 306, 123 bázíExon 33: 33 397 133–33 397 282, 150 bázíExon 34: 33 398 364–33 399 509, 1 146 bází151015202530345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,5 kb z 452,6 kb genu; 5 166 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LTBP1

3

pozic v genu LTBP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 452,6 kb genu LTBP1, včetně intronů, nikoli jen 6,5 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s LTBP1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit LTBP1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LTBP1: latent transforming growth factor beta binding protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ltbp1

Vancouver

Dante Labs. Gen LTBP1: latent transforming growth factor beta binding protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ltbp1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test