Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TSPAN12

tetraspanin 12

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q31.31
Souřadnice
Chromozom 7: 120 787 320–120 858 144 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 70,8 kb
Protein
305 aminokyselin
Další názvy
NET-2
Předchozí symboly
TM4SF12
Transkript MANE Select
ENST00000222747.8NM_012338.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Vitreoretinopathy

    • Vitreoretinal Degeneration
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TSPAN12 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u TSPAN12. TSPAN12 a 3 genů poblíž na chromozomu 7, od 120 322 732 do 121 322 731.Chromozom 77q31.31p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbKCND2: 120 272 812–120 750 337, řetězec dopřednémKCND2TSPAN12: 120 787 320–120 858 144, řetězec zpětnémTSPAN12ING3: 120 950 718–120 977 216, řetězec dopřednémING3CPED1: 120 988 490–121 299 701, řetězec dopřednémCPED1Schéma TSPAN12: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 120 787 320–120 788 897, 1 578 bázíExon 7: 120 806 549–120 806 692, 144 bázíExon 6: 120 810 463–120 810 570, 108 bázíExon 5: 120 815 729–120 815 803, 75 bázíExon 4: 120 838 777–120 838 912, 136 bázíExon 3: 120 840 027–120 840 109, 83 bázíExon 2: 120 856 698–120 856 833, 136 bázíExon 1: 120 857 820–120 858 144, 325 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 70,8 kb genu; 918 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TSPAN12

14

pozic v genu TSPAN12, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 70,8 kb genu TSPAN12, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TSPAN12: tetraspanin 12. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tspan12

Vancouver

Dante Labs. Gen TSPAN12: tetraspanin 12 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tspan12

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test