Gen
GPC3
glypican 3
- HGNC 4451↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000147257↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 2719↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- Xq26.2
- Souřadnice
- Chromozom X: 133 535 745–133 985 594 (GRCh38)
- Exony
- 8 exonů na 449,9 kb
- Protein
- 580 aminokyselin
- Další názvy
- OCI-5, SGBS, SGBS1, SGB, DGSX
- Předchozí symboly
- SDYS
- Transkript MANE Select
- ENST00000370818.8NM_004484.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si GPC3 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen GPC3. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je GPC3 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,3 kb z 449,9 kb genu; 1 743 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte GPC3
47
pozic v genu GPC3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 449,9 kb genu GPC3, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.
Rysy spojené s GPC3
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GPC3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Cleft palate
- Decreased facial muscle tone
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gum enlargement
- Metopic synostosis
- Pit behind the ear
Zobrazit ještě 22 rysů
- Triangular head shape
- Wide nasal bridge
- Abnormally large tongue
- Big calvaria
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Wide mouth
- Deep central lingual groove
- Eye folds
- Full lips
- High, narrow palate
- Narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Short nose
- Webbed neck
- Cleft upper lip
- Dandy-Walker malformation
- Bad bite
- Pit in front of the ear
- Skin tag in front of the ear
- Submucous cleft lip
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Agenesis of corpus callosum
- Cancer of early nerve cells
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen GPC3: glypican 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gpc3
Dante Labs. Gen GPC3: glypican 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gpc3
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů