Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SPTBN2

spectrin beta, non-erythrocytic 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q13.2
Souřadnice
Chromozom 11: 66 682 497–66 729 216 (GRCh38)
Exony
38 exonů na 46,7 kb
Protein
2 390 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Předchozí symboly
SCA5
Transkript MANE Select
ENST00000533211.6NM_006946.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutozomálně dominantní

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Širší skupiny

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

      Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SPTBN2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u SPTBN2. SPTBN2 a 34 genů poblíž na chromozomu 11, od 66 205 857 do 67 205 856.Chromozom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 MbPACS1: 66 070 017–66 248 638, řetězec dopřednémPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, řetězec dopřednémKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, řetězec dopřednémRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, řetězec dopřednémCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, řetězec zpětnémYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, řetězec dopřednémCD248: 66 314 494–66 317 044, řetězec zpětnémRIN1: 66 330 241–66 336 840, řetězec zpětnémRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, řetězec zpětnémBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, řetězec zpětnémB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, řetězec zpětnémSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, řetězec dopřednémNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, řetězec zpětnémMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, řetězec dopřednémPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, řetězec dopřednémDPP3: 66 509 079–66 533 613, řetězec dopřednémBBS1: 66 510 606–66 534 660, řetězec dopřednémBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, řetězec zpětnémZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, řetězec dopřednémACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, řetězec zpětnémCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, řetězec zpětnémCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, řetězec dopřednémCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, řetězec dopřednémRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, řetězec dopřednémRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, řetězec dopřednémRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, řetězec zpětnémRBM4BSPTBN2: 66 682 497–66 729 216, řetězec zpětnémSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, řetězec dopřednémTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, řetězec dopřednémRCE1PC: 66 848 208–66 958 524, řetězec zpětnémPCLRFN4: 66 856 546–66 860 475, řetězec dopřednémLRFN4C11orf86: 66 975 272–66 977 009, řetězec dopřednémC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, řetězec dopřednémSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, řetězec dopřednémRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, řetězec dopřednémKDM2ASchéma SPTBN2: 38 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 38: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 66 682 497–66 686 104, 3 608 bázíExon 37: 66 686 398–66 686 440, 43 bázíExon 36: 66 686 994–66 687 167, 174 bázíExon 35: 66 687 427–66 687 647, 221 bázíExon 34: 66 687 868–66 687 918, 51 bázíExon 33: 66 688 004–66 688 079, 76 bázíExon 32: 66 688 169–66 688 311, 143 bázíExon 31: 66 688 653–66 688 849, 197 bázíExon 30: 66 689 096–66 689 180, 85 bázíExon 29: 66 689 805–66 689 943, 139 bázíExon 28: 66 690 039–66 690 283, 245 bázíExon 27: 66 691 284–66 691 658, 375 bázíExon 26: 66 692 536–66 692 740, 205 bázíExon 25: 66 692 970–66 693 100, 131 bázíExon 24: 66 693 186–66 693 446, 261 bázíExon 23: 66 693 772–66 693 861, 90 bázíExon 22: 66 694 139–66 694 363, 225 bázíExon 21: 66 696 277–66 696 540, 264 bázíExon 20: 66 698 639–66 698 785, 147 bázíExon 19: 66 698 992–66 699 082, 91 bázíExon 18: 66 699 406–66 699 608, 203 bázíExon 17: 66 700 526–66 701 282, 757 bázíExon 16: 66 701 584–66 701 721, 138 bázíExon 15: 66 704 598–66 705 468, 871 bázíExon 14: 66 705 684–66 705 837, 154 bázíExon 13: 66 707 516–66 707 818, 303 bázíExon 12: 66 708 141–66 708 299, 159 bázíExon 11: 66 708 902–66 709 019, 118 bázíExon 10: 66 710 582–66 710 769, 188 bázíExon 9: 66 710 917–66 711 029, 113 bázíExon 8: 66 713 631–66 713 746, 116 bázíExon 7: 66 714 091–66 714 171, 81 bázíExon 6: 66 714 316–66 714 407, 92 bázíExon 5: 66 715 222–66 715 395, 174 bázíExon 4: 66 715 830–66 715 981, 152 bázíExon 3: 66 721 084–66 721 262, 179 bázíExon 2: 66 721 350–66 721 440, 91 bázíExon 1: 66 728 741–66 729 216, 476 bází38353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 11,1 kb z 46,7 kb genu; 7 173 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SPTBN2

32

pozic v genu SPTBN2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 46,7 kb genu SPTBN2, včetně intronů, nikoli jen 11,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPTBN2: spectrin beta, non-erythrocytic 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sptbn2

Vancouver

Dante Labs. Gen SPTBN2: spectrin beta, non-erythrocytic 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sptbn2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test