Gen
DHRS3
dehydrogenase/reductase 3
- HGNC 17693↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000162496↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 9249↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p36.21
- Souřadnice
- Chromozom 1: 12 567 910–12 618 210 (GRCh38)
- Exony
- 6 exonů na 50,3 kb
- Protein
- 302 aminokyselin
- Další názvy
- retSDR1, Rsdr1, SDR1, RDH17, SDR16C1, CNALPTC1
- Transkript MANE Select
- ENST00000616661.5NM_004753.7
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si DHRS3 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen DHRS3. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je DHRS3 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,2 kb z 50,3 kb genu; 909 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s DHRS3
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DHRS3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Anterior flat head syndrome
- Bad bite
- Broad head shape
- Broad neck
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
Zobrazit ještě 16 rysů
- High palate
- High, narrow palate
- Left unicoronal synostosis
- Low hairline at back of neck
- Right unicoronal synostosis
- Skull asymmetry
- Triangular face
- Bicoronal synostosis
- Midface retrusion
- Big calvaria
- Bulbous nose
- Left unilambdoid synostosis
- Mild microcephaly
- One sided cleft palate
- One sided cleft upper lip
- Wide nasal bridge
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen DHRS3: dehydrogenase/reductase 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dhrs3
Dante Labs. Gen DHRS3: dehydrogenase/reductase 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dhrs3
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů