Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

APTX

aprataxin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9p21.1
Souřadnice
Chromozom 9: 32 972 616–33 001 628 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 29 kb
Protein
342 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ20157, AOA, AOA1, EAOH, EOAHA
Předchozí symboly
AXA1
Transkript MANE Select
ENST00000379817.7NM_001195248.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je APTX uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u APTX. APTX a 17 genů poblíž na chromozomu 9, od 32 487 122 do 33 487 121.Chromozom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbRIGI: 32 455 302–32 526 348, řetězec zpětnémRIGI: 32 455 323–32 552 603, řetězec zpětnémTOPORS: 32 540 544–32 552 611, řetězec zpětnémTOPORSTZMP1: 32 551 144–32 568 621, řetězec dopřednémTZMP1NDUFB6: 32 552 903–32 573 189, řetězec zpětnémNDUFB6TAF1L: 32 629 454–32 635 669, řetězec zpětnémTAF1LTMEM215: 32 783 535–32 789 201, řetězec dopřednémTMEM215APTX: 32 972 616–33 001 628, řetězec zpětnémAPTXDNAJA1: 33 025 203–33 041 858, řetězec dopřednémDNAJA1SMU1: 33 041 765–33 081 411, řetězec zpětnémSMU1B4GALT1: 33 100 493–33 167 399, řetězec zpětnémB4GALT1SPINK4: 33 218 365–33 248 567, řetězec dopřednémSPINK4BAG1: 33 247 820–33 264 720, řetězec zpětnémBAG1CHMP5: 33 264 017–33 282 071, řetězec dopřednémCHMP5NFX1: 33 290 428–33 372 467, řetězec dopřednémNFX1AQP7: 33 383 133–33 437 236, řetězec zpětnémAQP7AQP3: 33 441 156–33 447 596, řetězec zpětnémAQP3NOL6: 33 461 353–33 473 930, řetězec zpětnémNOL6Schéma APTX: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 32 972 616–32 973 652, 1 037 bázíExon 7: 32 974 458–32 974 561, 104 bázíExon 6: 32 984 631–32 984 857, 227 bázíExon 5: 32 985 971–32 986 030, 60 bázíExon 4: 32 987 544–32 987 846, 303 bázíExon 3: 32 988 083–32 988 129, 47 bázíExon 2: 32 989 759–32 989 895, 137 bázíExon 1: 33 001 567–33 001 628, 62 bází864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 29 kb genu; 1 029 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte APTX

17

pozic v genu APTX, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 29 kb genu APTX, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen APTX: aprataxin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/aptx

Vancouver

Dante Labs. Gen APTX: aprataxin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/aptx

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test