Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

NKX2-1

NK2 homeobox 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q13.3
Souřadnice
Chromozom 14: 36 516 397–36 520 232 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 3,8 kb
Protein
401 aminokyselin
Další názvy
TTF-1, TTF1
Předchozí symboly
NKX2A, BCH, TITF1
Transkript MANE Select
ENST00000354822.7NM_001079668.3
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Hypothyroidism

    • NKX2-1-related choreoathetosis and congenital hypothyroidismAutozomálně dominantní

      Brain-lung-thyroid syndrome: congenital hypothyroidism with childhood chorea and, in some, breathing problems, caused by NKX2-1 variants.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je NKX2-1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 14, se závorkou u NKX2-1. NKX2-1 a 5 genů poblíž na chromozomu 14, od 36 018 315 do 37 018 314.Chromozom 1414q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbMBIP: 36 298 231–36 320 680, řetězec zpětnémMBIPSFTA3: 36 473 207–36 521 149, řetězec zpětnémSFTA3NKX2-1: 36 516 397–36 520 232, řetězec zpětnémNKX2-1NKX2-8: 36 580 004–36 582 614, řetězec zpětnémNKX2-8PAX9: 36 657 568–36 679 362, řetězec dopřednémPAX9SLC25A21: 36 677 921–37 172 743, řetězec zpětnémSLC25A21Schéma NKX2-1: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 3: 50 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 36 516 397–36 518 020, 1 624 bázíExon 2: 36 518 985–36 519 370, 386 bázíExon 1: 36 520 053–36 520 232, 180 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 3,8 kb genu; 1 206 těchto bází kódují protein.

Sekvenování NKX2-1

8Nízká

Jak obtížně se NKX2-1 sekvenuje krátkými čteními, ze 100

  • Mapovatelnost0 %
  • Homologie0 %
  • Repetice14 %
  • Obsah GC63 %
  • Pokrytí reference0 %

73

pozic v NKX2-1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celé genomové sekvenování pokrývá všech 3,8 kb genu NKX2-1, včetně intronů, nejen 2,2 kb exonů.

Rysy spojené s NKX2-1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NKX2-1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
  • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NKX2-1: NK2 homeobox 1. Staženo 18. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nkx2-1

Vancouver

Dante Labs. Gen NKX2-1: NK2 homeobox 1 [Internet]. [citováno 18. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nkx2-1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test