Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

COL5A2

collagen type V alpha 2 chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q32.2
Souřadnice
Chromozom 2: 189 031 898–189 179 761 (GRCh38)
Exony
54 exonů na 147,9 kb
Protein
1 499 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000374866.9NM_000393.5
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Ehlers-Danlos Syndrome

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je COL5A2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u COL5A2. COL5A2 a 3 genů poblíž na chromozomu 2, od 188 605 830 do 189 605 829.Chromozom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3188,8 Mb189 Mb189,2 Mb189,4 Mb189,6 MbCOL3A1: 188 974 371–189 012 746, řetězec dopřednémCOL3A1COL5A2: 189 031 898–189 179 761, řetězec zpětnémCOL5A2WDR75: 189 441 429–189 485 916, řetězec dopřednémWDR75SLC40A1: 189 560 491–189 583 758, řetězec zpětnémSLC40A1Schéma COL5A2: 54 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 53: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 48: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 42: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 34: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 54: 189 031 898–189 034 216, 2 319 bázíExon 53: 189 034 916–189 035 155, 240 bázíExon 52: 189 036 616–189 036 803, 188 bázíExon 51: 189 039 272–189 039 563, 292 bázíExon 50: 189 041 586–189 041 693, 108 bázíExon 49: 189 042 720–189 042 773, 54 bázíExon 48: 189 043 151–189 043 258, 108 bázíExon 47: 189 045 179–189 045 232, 54 bázíExon 46: 189 045 800–189 045 907, 108 bázíExon 45: 189 048 209–189 048 262, 54 bázíExon 44: 189 049 347–189 049 454, 108 bázíExon 43: 189 050 569–189 050 676, 108 bázíExon 42: 189 051 320–189 051 481, 162 bázíExon 41: 189 052 172–189 052 225, 54 bázíExon 40: 189 052 749–189 052 802, 54 bázíExon 39: 189 052 911–189 053 018, 108 bázíExon 38: 189 053 424–189 053 477, 54 bázíExon 37: 189 053 895–189 053 948, 54 bázíExon 36: 189 054 159–189 054 212, 54 bázíExon 35: 189 056 973–189 057 026, 54 bázíExon 34: 189 057 320–189 057 427, 108 bázíExon 33: 189 058 429–189 058 527, 99 bázíExon 32: 189 058 849–189 058 893, 45 bázíExon 31: 189 060 730–189 060 783, 54 bázíExon 30: 189 061 562–189 061 615, 54 bázíExon 29: 189 062 865–189 062 918, 54 bázíExon 28: 189 063 010–189 063 063, 54 bázíExon 27: 189 063 172–189 063 270, 99 bázíExon 26: 189 063 980–189 064 033, 54 bázíExon 25: 189 064 557–189 064 655, 99 bázíExon 24: 189 065 004–189 065 057, 54 bázíExon 23: 189 066 390–189 066 497, 108 bázíExon 22: 189 066 729–189 066 782, 54 bázíExon 21: 189 068 015–189 068 113, 99 bázíExon 20: 189 068 226–189 068 270, 45 bázíExon 19: 189 068 786–189 068 884, 99 bázíExon 18: 189 072 040–189 072 093, 54 bázíExon 17: 189 075 393–189 075 437, 45 bázíExon 16: 189 078 516–189 078 569, 54 bázíExon 15: 189 079 063–189 079 107, 45 bázíExon 14: 189 079 978–189 080 031, 54 bázíExon 13: 189 080 990–189 081 043, 54 bázíExon 12: 189 083 984–189 084 037, 54 bázíExon 11: 189 085 160–189 085 213, 54 bázíExon 10: 189 085 719–189 085 772, 54 bázíExon 9: 189 086 726–189 086 770, 45 bázíExon 8: 189 088 695–189 088 772, 78 bázíExon 7: 189 092 310–189 092 420, 111 bázíExon 6: 189 097 277–189 097 330, 54 bázíExon 5: 189 098 727–189 098 759, 33 bázíExon 4: 189 100 107–189 100 139, 33 bázíExon 3: 189 104 264–189 104 277, 14 bázíExon 2: 189 110 225–189 110 449, 225 bázíExon 1: 189 179 508–189 179 761, 254 bází54504030201015′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,8 kb z 147,9 kb genu; 4 500 těchto bází kódují protein.

Sekvenování COL5A2

52

pozic v COL5A2, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 147,9 kb genu COL5A2, včetně intronů, nikoli jen 6,8 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s COL5A2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit COL5A2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL5A2: collagen type V alpha 2 chain. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/col5a2

Vancouver

Dante Labs. Gen COL5A2: collagen type V alpha 2 chain [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/col5a2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test