Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PMP22

peripheral myelin protein 22

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p12
Souřadnice
Chromozom 17: 15 229 779–15 265 326 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 35,5 kb
Protein
160 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
HNPP, GAS3, Sp110, HMSNIA
Předchozí symboly
CMT1A
Transkript MANE Select
ENST00000312280.9NM_000304.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP)

    • Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure PalsiesAutozomálně dominantní

      A peripheral neuropathy caused by loss of one copy of PMP22, leading to recurrent pressure-related nerve palsies such as foot drop or carpal tunnel symptoms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Avoiding prolonged pressure on nerves, rapid weight loss and vincristine chemotherapy; supportive care such as splints during episodes.

Širší skupiny

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PMP22 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u PMP22. PMP22 a 10 genů poblíž na chromozomu 17, od 14 747 553 do 15 747 552.Chromozom 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbPMP22: 15 229 779–15 265 326, řetězec zpětnémPMP22TEKT3: 15 303 811–15 341 632, řetězec zpětnémTEKT3CDRT4: 15 433 937–15 475 733, řetězec zpětnémCDRT4TVP23C-CDRT4: 15 436 021–15 563 561, řetězec zpětnémTVP23C-CDRT4TVP23C: 15 502 264–15 563 595, řetězec zpětnémTVP23CFBXW10B: 15 565 484–15 619 704, řetězec zpětnémFBXW10B: 15 571 491–15 651 653, řetězec zpětnémTRIM16: 15 627 950–15 684 311, řetězec zpětnémTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15 699 552–15 745 940, řetězec dopřednémZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15 699 577–15 720 787, řetězec dopřednémZNF286ATBC1D26: 15 732 247–15 746 162, řetězec dopřednémTBC1D26Schéma PMP22: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 5: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 15 229 779–15 231 080, 1 302 bázíExon 4: 15 239 471–15 239 611, 141 bázíExon 3: 15 259 094–15 259 193, 100 bázíExon 2: 15 260 650–15 260 761, 112 bázíExon 1: 15 265 154–15 265 326, 173 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 35,5 kb genu; 483 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PMP22

67

pozic v genu PMP22, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 35,5 kb genu PMP22, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PMP22: peripheral myelin protein 22. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pmp22

Vancouver

Dante Labs. Gen PMP22: peripheral myelin protein 22 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pmp22

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test