Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HERC2

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q13.1
Souřadnice
Chromozom 15: 28 111 040–28 322 179 (GRCh38)
Exony
93 exonů na 211,1 kb
Protein
4 834 aminokyselin
Další názvy
jdf2, p528, D15F37S1
Transkript MANE Select
ENST00000261609.13NM_004667.6
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen HERC2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je HERC2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u HERC2. HERC2 a 6 genů poblíž na chromozomu 15, od 27 716 610 do 28 716 609.Chromozom 1515q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 MbOCA2: 27 754 859–28 099 664, řetězec zpětnémOCA2HERC2: 28 111 040–28 322 179, řetězec zpětnémHERC2GOLGA6L24: 28 347 851–28 358 084, řetězec zpětnémGOLGA6L24GOLGA8F: 28 378 621–28 392 021, řetězec dopřednémGOLGA8FGOLGA8G: 28 519 611–28 533 014, řetězec zpětnémGOLGA8GGOLGA6L25: 28 553 568–28 563 779, řetězec dopřednémGOLGA6L25GOLGA8M: 28 698 583–28 738 384, řetězec zpětnémGOLGA8MSchéma HERC2: 93 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 92: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 87: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 84: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 83: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 80: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 78: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 64: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 49: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 48: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 93: 28 111 040–28 112 035, 996 bázíExon 92: 28 113 071–28 113 283, 213 bázíExon 91: 28 113 573–28 113 678, 106 bázíExon 90: 28 114 612–28 114 802, 191 bázíExon 89: 28 115 429–28 115 541, 113 bázíExon 88: 28 116 665–28 116 859, 195 bázíExon 87: 28 117 013–28 117 154, 142 bázíExon 86: 28 121 346–28 121 429, 84 bázíExon 85: 28 124 037–28 124 234, 198 bázíExon 84: 28 125 006–28 125 193, 188 bázíExon 83: 28 130 163–28 130 302, 140 bázíExon 82: 28 130 503–28 130 594, 92 bázíExon 81: 28 132 100–28 132 261, 162 bázíExon 80: 28 132 653–28 132 830, 178 bázíExon 79: 28 135 478–28 135 692, 215 bázíExon 78: 28 141 432–28 141 630, 199 bázíExon 77: 28 141 731–28 141 846, 116 bázíExon 76: 28 142 238–28 142 393, 156 bázíExon 75: 28 142 827–28 142 952, 126 bázíExon 74: 28 143 873–28 143 991, 119 bázíExon 73: 28 144 077–28 144 235, 159 bázíExon 72: 28 144 673–28 144 804, 132 bázíExon 71: 28 146 237–28 146 344, 108 bázíExon 70: 28 152 677–28 152 830, 154 bázíExon 69: 28 163 094–28 163 285, 192 bázíExon 68: 28 167 687–28 167 827, 141 bázíExon 67: 28 168 407–28 168 590, 184 bázíExon 66: 28 169 484–28 169 655, 172 bázíExon 65: 28 174 395–28 174 620, 226 bázíExon 64: 28 175 512–28 175 656, 145 bázíExon 63: 28 176 428–28 176 599, 172 bázíExon 62: 28 176 687–28 176 768, 82 bázíExon 61: 28 176 950–28 177 127, 178 bázíExon 60: 28 177 419–28 177 509, 91 bázíExon 59: 28 178 887–28 179 030, 144 bázíExon 58: 28 179 142–28 179 223, 82 bázíExon 57: 28 182 401–28 182 512, 112 bázíExon 56: 28 186 577–28 186 752, 176 bázíExon 55: 28 190 965–28 191 056, 92 bázíExon 54: 28 191 139–28 191 244, 106 bázíExon 53: 28 191 961–28 192 151, 191 bázíExon 52: 28 196 215–28 196 354, 140 bázíExon 51: 28 196 461–28 196 569, 109 bázíExon 50: 28 198 378–28 198 503, 126 bázíExon 49: 28 198 601–28 198 769, 169 bázíExon 48: 28 201 456–28 201 554, 99 bázíExon 47: 28 202 113–28 202 249, 137 bázíExon 46: 28 202 347–28 202 614, 268 bázíExon 45: 28 206 240–28 206 382, 143 bázíExon 44: 28 211 002–28 211 145, 144 bázíExon 43: 28 212 445–28 212 583, 139 bázíExon 42: 28 213 742–28 213 972, 231 bázíExon 41: 28 214 076–28 214 272, 197 bázíExon 40: 28 214 655–28 214 802, 148 bázíExon 39: 28 215 621–28 215 802, 182 bázíExon 38: 28 218 489–28 218 671, 183 bázíExon 37: 28 220 452–28 220 644, 193 bázíExon 36: 28 222 028–28 222 215, 188 bázíExon 35: 28 228 218–28 228 409, 192 bázíExon 34: 28 229 195–28 229 346, 152 bázíExon 33: 28 229 460–28 229 596, 137 bázíExon 32: 28 229 674–28 229 847, 174 bázíExon 31: 28 230 367–28 230 500, 134 bázíExon 30: 28 233 146–28 233 341, 196 bázíExon 29: 28 233 434–28 233 561, 128 bázíExon 28: 28 233 664–28 233 796, 133 bázíExon 27: 28 234 070–28 234 284, 215 bázíExon 26: 28 236 963–28 237 113, 151 bázíExon 25: 28 238 114–28 238 217, 104 bázíExon 24: 28 238 602–28 238 772, 171 bázíExon 23: 28 245 881–28 246 066, 186 bázíExon 22: 28 246 742–28 246 897, 156 bázíExon 21: 28 248 552–28 248 736, 185 bázíExon 20: 28 254 340–28 254 518, 179 bázíExon 19: 28 255 872–28 255 996, 125 bázíExon 18: 28 256 089–28 256 317, 229 bázíExon 17: 28 257 061–28 257 261, 201 bázíExon 16: 28 260 777–28 260 970, 194 bázíExon 15: 28 262 918–28 263 169, 252 bázíExon 14: 28 265 618–28 265 731, 114 bázíExon 13: 28 265 817–28 265 974, 158 bázíExon 12: 28 268 465–28 268 616, 152 bázíExon 11: 28 269 248–28 269 436, 189 bázíExon 10: 28 270 695–28 270 868, 174 bázíExon 9: 28 272 215–28 272 386, 172 bázíExon 8: 28 272 894–28 273 004, 111 bázíExon 7: 28 274 291–28 274 447, 157 bázíExon 6: 28 274 905–28 275 005, 101 bázíExon 5: 28 280 068–28 280 287, 220 bázíExon 4: 28 292 888–28 293 022, 135 bázíExon 3: 28 299 402–28 299 516, 115 bázíExon 2: 28 321 362–28 321 464, 103 bázíExon 1: 28 322 075–28 322 179, 105 bází938060402015′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 15,4 kb z 211,1 kb genu; 14 505 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HERC2

16

pozic v genu HERC2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 7 (44 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (7 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 211,1 kb genu HERC2, včetně intronů, nikoli jen 15,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HERC2: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/herc2

Vancouver

Dante Labs. Gen HERC2: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/herc2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test