Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MCEE

methylmalonyl-CoA epimerase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p13.3
Souřadnice
Chromozom 2: 71 109 687–71 130 229 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 20,5 kb
Protein
176 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
GLOD2, MCE, MMCE
Transkript MANE Select
ENST00000244217.6NM_032601.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Methylmalonic & Propionic Acidemia

    • Methylmalonic AcidemiaAutozomálně recesivní

      Caused by variants in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE and related cobalamin-processing genes, which can cause vomiting, poor feeding, metabolic crises, developmental problems and kidney disease.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows specialist dietary management, carnitine, vitamin B12 for responsive forms and an emergency plan, which reduces the risk of crises.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je MCEE uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u MCEE. MCEE a 14 genů poblíž na chromozomu 2, od 70 619 958 do 71 619 957.Chromozom 22p13.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.370,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbADD2: 70 607 618–70 768 499, řetězec zpětnémADD2FIGLA: 70 777 310–70 790 643, řetězec zpětnémFIGLACLEC4F: 70 808 643–70 820 601, řetězec zpětnémCLEC4FCD207: 70 830 000–70 835 822, řetězec zpětnémCD207VAX2: 70 900 488–70 965 431, řetězec dopřednémATP6V1B1: 70 935 771–70 965 431, řetězec dopřednémATP6V1B1: 70 939 318–70 995 336, řetězec zpětnémTEX261: 70 968 325–70 994 873, řetězec zpětnémTEX261ANKRD53: 70 978 380–70 985 967, řetězec dopřednémANKRD53NAGK: 71 064 344–71 079 808, řetězec dopřednémNAGKMCEE: 71 109 687–71 130 229, řetězec zpětnémMCEEMPHOSPH10: 71 130 305–71 150 101, řetězec dopřednémMPHOSPH10PAIP2B: 71 181 702–71 227 112, řetězec zpětnémPAIP2BZNF638: 71 276 537–71 437 183, řetězec dopřednémZNF638DYSF: 71 453 495–71 686 763, řetězec dopřednémDYSFSchéma MCEE: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 71 109 687–71 110 122, 436 bázíExon 2: 71 124 206–71 124 543, 338 bázíExon 1: 71 130 180–71 130 229, 50 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,8 kb z 20,5 kb genu; 531 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MCEE

8

pozic v genu MCEE, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 20,5 kb genu MCEE, včetně intronů, nikoli jen 0,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MCEE: methylmalonyl-CoA epimerase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mcee

Vancouver

Dante Labs. Gen MCEE: methylmalonyl-CoA epimerase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mcee

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test