Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COL6A3

collagen type VI alpha 3 chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q37.3
Souřadnice
Chromozom 2: 237 324 018–237 414 164 (GRCh38)
Exony
44 exonů na 90,1 kb
Protein
3 177 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000295550.9NM_004369.4
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Collagen VI-related myopathy

      A spectrum of muscle disorders caused by COL6A1, COL6A2 or COL6A3 variants, ranging from severe Ullrich congenital muscular dystrophy to milder Bethlem myopathy, with weakness and joint contractures.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Dystonia 27Autozomálně recesivní

      Any dystonic disorder in which the cause of the disease is a mutation in the COL6A3 gene.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je COL6A3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u COL6A3. COL6A3 a 7 genů poblíž na chromozomu 2, od 236 869 091 do 237 869 090.Chromozom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3237 Mb237,2 Mb237,4 Mb237,6 Mb237,8 MbCOPS8: 237 085 877–237 103 208, řetězec dopřednémCOPS8COL6A3: 237 324 018–237 414 164, řetězec zpětnémCOL6A3MLPH: 237 485 428–237 555 322, řetězec dopřednémMLPHPRLH: 237 559 555–237 567 288, řetězec dopřednémPRLHRAB17: 237 574 105–237 601 638, řetězec zpětnémRAB17LRRFIP1: 237 627 550–237 813 682, řetězec dopřednémLRRFIP1RBM44: 237 798 389–237 842 808, řetězec dopřednémRBM44RAMP1: 237 858 893–237 923 438, řetězec dopřednémRAMP1Schéma COL6A3: 44 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 43: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 41: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 38: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 44: 237 324 018–237 324 814, 797 bázíExon 43: 237 325 560–237 325 724, 165 bázíExon 42: 237 333 450–237 333 548, 99 bázíExon 41: 237 334 626–237 334 889, 264 bázíExon 40: 237 336 135–237 336 532, 398 bázíExon 39: 237 339 015–237 339 117, 103 bázíExon 38: 237 340 452–237 341 150, 699 bázíExon 37: 237 342 065–237 342 161, 97 bázíExon 36: 237 344 350–237 344 843, 494 bázíExon 35: 237 344 941–237 344 952, 12 bázíExon 34: 237 345 058–237 345 094, 37 bázíExon 33: 237 345 181–237 345 213, 33 bázíExon 32: 237 346 503–237 346 565, 63 bázíExon 31: 237 347 807–237 347 869, 63 bázíExon 30: 237 348 349–237 348 384, 36 bázíExon 29: 237 348 613–237 348 663, 51 bázíExon 28: 237 350 147–237 350 209, 63 bázíExon 27: 237 351 130–237 351 192, 63 bázíExon 26: 237 352 522–237 352 584, 63 bázíExon 25: 237 353 341–237 353 403, 63 bázíExon 24: 237 354 899–237 354 934, 36 bázíExon 23: 237 357 338–237 357 391, 54 bázíExon 22: 237 357 817–237 357 882, 66 bázíExon 21: 237 358 521–237 358 583, 63 bázíExon 20: 237 359 035–237 359 088, 54 bázíExon 19: 237 359 206–237 359 250, 45 bázíExon 18: 237 359 362–237 359 388, 27 bázíExon 17: 237 360 088–237 360 159, 72 bázíExon 16: 237 361 121–237 361 174, 54 bázíExon 15: 237 361 739–237 361 831, 93 bázíExon 14: 237 363 253–237 363 398, 146 bázíExon 13: 237 364 350–237 364 428, 79 bázíExon 12: 237 365 698–237 366 035, 338 bázíExon 11: 237 366 687–237 367 286, 600 bázíExon 10: 237 368 563–237 369 177, 615 bázíExon 9: 237 371 732–237 372 337, 606 bázíExon 8: 237 374 412–237 375 020, 609 bázíExon 7: 237 376 772–237 377 344, 573 bázíExon 6: 237 378 636–237 379 235, 600 bázíExon 5: 237 380 915–237 381 499, 585 bázíExon 4: 237 387 582–237 388 184, 603 bázíExon 3: 237 394 587–237 395 204, 618 bázíExon 2: 237 396 727–237 396 847, 121 bázíExon 1: 237 413 953–237 414 164, 212 bází4440353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10,5 kb z 90,1 kb genu; 9 534 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte COL6A3

150

pozic v genu COL6A3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 90,1 kb genu COL6A3, včetně intronů, nikoli jen 10,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL6A3: collagen type VI alpha 3 chain. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/col6a3

Vancouver

Dante Labs. Gen COL6A3: collagen type VI alpha 3 chain [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/col6a3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test