Gen
CFAP20
cilia and flagella associated protein 20
- HGNC 29523↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000070761↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 29105↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 16q21
- Souřadnice
- Chromozom 16: 58 113 592–58 129 381 (GRCh38)
- Exony
- 6 exonů na 15,8 kb
- Protein
- 193 aminokyselin
- Další názvy
- GTL3, fSAP23
- Předchozí symboly
- C16orf80
- Transkript MANE Select
- ENST00000262498.8NM_013242.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CFAP20 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CFAP20. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je CFAP20 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,3 kb z 15,8 kb genu; 582 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s CFAP20
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CFAP20. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Difficulties with night vision
- Lazy eye
- Limited peripheral vision
- Mild myopia
- Mildly reduced visual acuity
- Moderate visual impairment
- Retinal pigment epithelial atrophy
Zobrazit ještě 28 rysů
- Severe near sightedness
- Spicular pigmentation of the retina
- Ultra-low vision with retained light perception
- Undetectable dark-adapted electroretinogram
- Undetectable light-adapted electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CFAP20: cilia and flagella associated protein 20. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cfap20
Dante Labs. Gen CFAP20: cilia and flagella associated protein 20 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cfap20
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů