Gen
ZNF408
zinc finger protein 408
- HGNC 20041↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000175213↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 79797↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11p11.2
- Souřadnice
- Chromozom 11: 46 701 031–46 705 912 (GRCh38)
- Exony
- 5 exonů na 4,9 kb
- Protein
- 720 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ12827, PRDM17
- Transkript MANE Select
- ENST00000311764.3NM_024741.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ZNF408 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Vitreoretinopathy
- Vitreoretinal Degeneration
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Širší skupiny
Retinitis Pigmentosa
Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou
A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je ZNF408 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,2 kb z 4,9 kb genu; 2 163 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte ZNF408
6
pozic v genu ZNF408, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 4,9 kb genu ZNF408, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- BEST1bestrophin 1Sdílí 2 onemocnění
- NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Sdílí 2 onemocnění
- NRLneural retina leucine zipperSdílí 2 onemocnění
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Sdílí 1 onemocnění
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Sdílí 1 onemocnění
- AHRaryl hydrocarbon receptorSdílí 1 onemocnění
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Sdílí 1 onemocnění
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinSdílí 1 onemocnění
- ARL3ARF like GTPase 3Sdílí 1 onemocnění
- ARL6ARF like GTPase 6Sdílí 1 onemocnění
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Sdílí 1 onemocnění
- CA4carbonic anhydrase 4Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s ZNF408
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ZNF408. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Exudative vitreoretinopathy
- Limited peripheral vision
- Optic disc pallor
- Posterior subcapsular cataract
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
Zobrazit ještě 47 rysů
- Vitreoretinopathy
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
- Bulging cornea
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Cystoid macular edema
- Esodeviation
- Eye muscle paralysis
- Falciform retinal fold
- Glaucoma
- Horizontal nystagmus
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Peripapillary atrophy
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Retinal atrophy
- Retinal detachment
- Severe near sightedness
- Subretinal fluid
- Tractional retinal detachment
- Abnormal color vision
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cortical cataract
- Epiretinal membrane
- Eye floaters
- Macular edema
- Marked vision impairment
- Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium
- Photopsia
- Posterior vitreous detachment
- Retinal exudate
- Retinal hole
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Yellowish cloudy center of lens
- Progressive loss of vision
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ZNF408: zinc finger protein 408. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/znf408
Dante Labs. Gen ZNF408: zinc finger protein 408 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/znf408
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů