Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TSHR

thyroid stimulating hormone receptor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q24-q31
Souřadnice
Chromozom 14: 80 955 621–81 146 306 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 190,7 kb
Protein
764 aminokyselin
Další názvy
LGR3
Transkript MANE Select
ENST00000298171.7NM_000369.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Hypothyroidism

    • A thyroid hormone deficiency present from birth.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Hyperthyroidism

    • Overactivity of the thyroid gland resulting in overproduction of thyroid hormone and increased metabolic rate. Causes include diffuse hyperplasia of the thyroid gland (Graves' disease), single nodule in the thyroid gland, and thyroiditis. The symptoms are related to the increased metabolic rate and include weight loss, fatigue, heat intolerance, excessive sweating, diarrhea, tachycardia, insomnia, muscle weakness, and tremor.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Thyroid Cancer

    • Hyperthyroidism

      Overactivity of the thyroid gland resulting in overproduction of thyroid hormone and increased metabolic rate. Causes include diffuse hyperplasia of the thyroid gland (Graves' disease), single nodule in the thyroid gland, and thyroiditis. The symptoms are related to the increased metabolic rate and include weight loss, fatigue, heat intolerance, excessive sweating, diarrhea, tachycardia, insomnia, muscle weakness, and tremor.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Hypothyroidism

      Abnormally low levels of thyroid hormone.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Thyroid Gland Disorder

      A disease involving the thyroid gland.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TSHR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u TSHR. TSHR a 4 genů poblíž na chromozomu 14, od 80 550 964 do 81 550 963.Chromozom 1414q24-q31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbCEP128: 80 476 969–80 959 517, řetězec zpětnémCEP128TSHR: 80 955 621–81 146 306, řetězec dopřednémTSHRGTF2A1: 81 175 452–81 221 377, řetězec zpětnémGTF2A1STON2: 81 260 652–81 436 517, řetězec zpětnémSTON2SEL1L: 81 471 547–81 533 882, řetězec zpětnémSEL1LSchéma TSHR: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 80 955 621–80 955 850, 230 bázíExon 2: 81 062 148–81 062 219, 72 bázíExon 3: 81 068 254–81 068 328, 75 bázíExon 4: 81 087 954–81 088 028, 75 bázíExon 5: 81 091 069–81 091 143, 75 bázíExon 6: 81 092 531–81 092 608, 78 bázíExon 7: 81 096 639–81 096 707, 69 bázíExon 8: 81 108 375–81 108 452, 78 bázíExon 9: 81 139 679–81 139 867, 189 bázíExon 10: 81 142 940–81 146 306, 3 367 bází12468105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,3 kb z 190,7 kb genu; 2 295 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TSHR

51

pozic v genu TSHR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 190,7 kb genu TSHR, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TSHR: thyroid stimulating hormone receptor. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tshr

Vancouver

Dante Labs. Gen TSHR: thyroid stimulating hormone receptor [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tshr

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test