Gen
CSGALNACT1
chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1
- HGNC 24290↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000147408↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 55790↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 8p21.3
- Souřadnice
- Chromozom 8: 19 404 161–19 757 277 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 353,1 kb
- Protein
- 532 aminokyselin
- Další názvy
- CSGalNAcT-1, FLJ11264, ChGn
- Transkript MANE Select
- ENST00000692225.2NM_001354483.2
- Typ lokusu
- Protein-coding
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/csgalnact1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si CSGALNACT1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CSGALNACT1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je CSGALNACT1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,7 kb z 353,1 kb genu; 1 599 těchto bází kódují protein.
Sekvenování CSGALNACT1
7
pozic v CSGALNACT1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.
Sekvenování celého genomu pokrývá všech 353,1 kb genu CSGALNACT1, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.
Rysy spojené s CSGALNACT1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CSGALNACT1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Flat acetabular roof
- Increased mobility in finger joint
- Knock knees
- Monkey wrench femoral neck
- Single transverse palmar crease
- Smaller or shorter than typical limbs
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Winged shoulder blade
Zobrazit ještě 16 rysů
- Abnormal neck or head of thigh bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Dislocated kneecap
- Permanent flexion of the finger
- Back knee
- Coxa valga
- Coxa vara
- Curvature of index finger
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Elbow dislocation
- Fused forearm bones
- Limited elbow extension
- Limited knee straightening
- Short fingers or toes
- Small hand
Abnormality of the musculoskeletal system
- Advanced bone age
- Coronal cleft vertebrae
- Low muscle tone
- Scoliosis
- Bell-shaped thorax
- Double-Jointed
- Butterfly vertebrae
- Funnel chest
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CSGALNACT1: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/csgalnact1
Dante Labs. Gen CSGALNACT1: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/csgalnact1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů