Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

WWOX

WW domain containing oxidoreductase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q23.1-q23.2
Souřadnice
Chromozom 16: 78 099 654–79 212 667 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 1 113 kb
Protein
414 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FOR, WOX1, SDR41C1
Transkript MANE Select
ENST00000566780.6NM_016373.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

        Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Dědičnost

    Autozomálně recesivní
    Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

    Jak je WWOX uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 16, se závorkou u WWOX. WWOX a 7 genů poblíž na chromozomu 16, od 76 986 640 do 80 325 681.Chromozom 1616q23.1-q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.377 Mb77,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 MbMON1B: 77 190 835–77 202 398, řetězec dopřednémMON1BSYCE1L: 77 199 400–77 213 215, řetězec dopřednémSYCE1LADAMTS18: 77 247 813–77 435 034, řetězec zpětnémADAMTS18NUDT7: 77 722 474–77 776 042, řetězec dopřednémNUDT7VAT1L: 77 788 527–77 980 107, řetězec dopřednémVAT1LCLEC3A: 78 022 515–78 066 761, řetězec dopřednémCLEC3AWWOX: 78 099 654–79 212 667, řetězec dopřednémWWOXMAF: 79 583 128–79 600 737, řetězec zpětnémMAFSchéma WWOX: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 1: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 78 099 654–78 099 885, 232 bázíExon 2: 78 108 423–78 108 487, 65 bázíExon 3: 78 109 778–78 109 835, 58 bázíExon 4: 78 114 976–78 115 154, 179 bázíExon 5: 78 164 183–78 164 289, 107 bázíExon 6: 78 386 860–78 386 948, 89 bázíExon 7: 78 424 870–78 425 055, 186 bázíExon 8: 78 432 488–78 432 752, 265 bázíExon 9: 79 211 608–79 212 667, 1 060 bází1595′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,2 kb z 1 113 kb genu; 1 245 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte WWOX

    73

    pozic v genu WWOX, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 1 113 kb genu WWOX, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen WWOX: WW domain containing oxidoreductase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/wwox

    Vancouver

    Dante Labs. Gen WWOX: WW domain containing oxidoreductase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/wwox

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test