Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TRPV6

transient receptor potential cation channel subfamily V member 6

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q34
Souřadnice
Chromozom 7: 142 871 208–142 885 745 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 14,5 kb
Protein
765 aminokyselin
Další názvy
CaT1
Předchozí symboly
ECAC2
Transkript MANE Select
ENST00000359396.9NM_018646.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Familial Hypomagnesemia

    • Familial Primary Hypomagnesemia

      A group of inherited magnesium-wasting disorders caused by variants in genes such as CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 and FXYD2; the CLDN16 and CLDN19 forms can progress to chronic kidney disease.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Magnesium supplementation can control symptoms, and some forms need kidney function and eye monitoring.

  • Pancreatitis

    • Inflammation of the pancreas.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Pain management; pancreatic enzyme replacement for exocrine insufficiency; diabetes management; annual EUS/MRCP surveillance for pancreatic cancer beginning at age 40; total pancreatectomy with islet autotransplantation (TPIAT) in refractory cases

  • Thyroid Cancer

    • Parathyroid Gland Disorder

      A disease involving the parathyroid gland.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TRPV6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u TRPV6. TRPV6 a 17 genů poblíž na chromozomu 7, od 142 378 477 do 143 378 476.Chromozom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTRBV11-2: 142 433 895–142 434 394, řetězec dopřednémTRBV11-2PRSS1: 142 749 468–142 753 072, řetězec dopřednémPRSS1PRSS2: 142 760 398–142 774 564, řetězec dopřednémPRSS2EPHB6: 142 854 809–142 872 810, řetězec dopřednémEPHB6TRPV6: 142 871 208–142 885 745, řetězec zpětnémTRPV6TRPV5: 142 904 277–142 933 746, řetězec zpětnémTRPV5SOFU1: 142 939 343–142 949 915, řetězec dopřednémSOFU1KEL: 142 941 114–142 962 369, řetězec zpětnémKELOR9A2: 143 026 200–143 027 132, řetězec zpětnémOR9A2OR6V1: 143 052 341–143 053 282, řetězec dopřednémOR6V1PIP: 143 132 077–143 139 746, řetězec dopřednémPIPTAS2R39: 143 183 419–143 184 435, řetězec dopřednémTAS2R39TAS2R40: 143 222 037–143 223 079, řetězec dopřednémTAS2R40GSTK1: 143 244 093–143 272 483, řetězec dopřednémGSTK1TMEM139: 143 279 937–143 288 240, řetězec dopřednémTMEM139CASP2: 143 288 215–143 307 696, řetězec dopřednémCASP2CLCN1: 143 316 111–143 353 744, řetězec dopřednémCLCN1FAM131B: 143 353 395–143 362 815, řetězec zpětnémFAM131BSchéma TRPV6: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 142 871 208–142 871 989, 782 bázíExon 14: 142 872 372–142 872 478, 107 bázíExon 13: 142 873 448–142 873 716, 269 bázíExon 12: 142 874 076–142 874 142, 67 bázíExon 11: 142 874 491–142 874 656, 166 bázíExon 10: 142 874 904–142 874 980, 77 bázíExon 9: 142 875 078–142 875 164, 87 bázíExon 8: 142 875 468–142 875 680, 213 bázíExon 7: 142 875 758–142 875 904, 147 bázíExon 6: 142 876 408–142 876 583, 176 bázíExon 5: 142 876 739–142 876 837, 99 bázíExon 4: 142 877 142–142 877 279, 138 bázíExon 3: 142 877 651–142 877 773, 123 bázíExon 2: 142 877 929–142 878 026, 98 bázíExon 1: 142 885 389–142 885 745, 357 bází15141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,9 kb z 14,5 kb genu; 2 298 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TRPV6

13

pozic v genu TRPV6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 14,5 kb genu TRPV6, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRPV6: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/trpv6

Vancouver

Dante Labs. Gen TRPV6: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/trpv6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test