Gen
DYM
dymeclin
- HGNC 21317↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000141627↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 54808↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 18q21.1
- Souřadnice
- Chromozom 18: 49 036 387–49 460 645 (GRCh38)
- Exony
- 18 exonů na 424,3 kb
- Protein
- 724 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ20071, DMC, SMC
- Transkript MANE Select
- ENST00000675505.1NM_001353214.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si DYM i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen DYM. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je DYM uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 10,1 kb z 424,3 kb genu; 2 175 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte DYM
22
pozic v genu DYM, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 424,3 kb genu DYM, včetně intronů, nikoli jen 10,1 kb exonů.
Rysy spojené s DYM
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DYM. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Atlantoaxial instability
- Barrel-shaped chest
- Beaking of vertebral bodies
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flaring of lower rib cage
- Flattened vertebrae
- Hunched back
- Iliac crest serration
Zobrazit ještě 33 rysů
- Limitation of joint mobility
- Prominent sternum
- Wide pubic symphysis
- Disproportionate short-trunked short stature
- Pigeon chest
- Shield chest
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal shape of pelvis bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormality of the hip bone
- Abnormality of the vertebral column
- Abnormality of the vertebral endplates
- Broad ribs
- Horizontal inferior border of scapula
- Hypoplasia of the odontoid process
- Hypoplastic iliac wing
- Scoliosis
- Short long bone
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Small wings of the pelvic girdle
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Difficulty in standing
- Frequent falls
- Glenoid fossa hypoplasia
- Spastic tetraparesis
- Enlargement of the costochondral junction
- Flat glenoid fossa
- Irregular end part of long bone
- Narrow greater sciatic notch
- Permanent flexion of the finger or toe
- Small shoulder blade
- Thoracic kyphosis
Abnormality of limbs
- Broad wide portion of long bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Irregular wide portion of a long bone
- Outward bow-leggedness
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Shortened long bone of hand
- Small carpal bones
Zobrazit ještě 28 rysů
- Knock knees
- Rhizomelic arm shortening
- Abnormal head of thigh bone
- Broad femoral neck
- Curvature of little finger
- Flat acetabular roof
- Hypoplastic acetabulae
- Limb muscle weakness
- Metaphyseal dysplasia
- Small innermost thighbone end part
- Abnormality of the ankle
- Bowed shankbone
- Bowed thighbone
- Club feet
- Coxa vara
- Dropped arches
- Limited elbow extension
- Limited knee straightening
- Prominent heel bone
- Wide wrist bones
- Broad foot
- Broad palm
- Cone-shaped end part of finger bones
- Delayed maturation of the head of the thigh bone
- Multicentric femoral head ossification
- Multicentric ossification of proximal femoral epiphyses
- Multicentric ossification of proximal humeral epiphyses
- Short finger bones
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen DYM: dymeclin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dym
Dante Labs. Gen DYM: dymeclin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dym
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů