Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CYP27B1

cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q14.1
Souřadnice
Chromozom 12: 57 762 334–57 767 078 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 4,7 kb
Protein
508 aminokyselin
Další názvy
CYP1, P450c1
Předchozí symboly
VDD1, PDDR
Transkript MANE Select
ENST00000228606.9NM_000785.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)

    • Vitamin D-dependent rickets

      Inherited defects in activating vitamin D (CYP27B1, CYP2R1) or in the vitamin D receptor (VDR) that cause rickets in early childhood despite adequate vitamin D intake.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Most types respond well to calcitriol, high-dose vitamin D or high-dose calcium, depending on the type.

Jak je CYP27B1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 12, se závorkou u CYP27B1. CYP27B1 a 29 genů poblíž na chromozomu 12, od 57 264 706 do 58 264 705.Chromozom 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb: 57 249 609–57 296 484, řetězec zpětnémR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, řetězec zpětnémR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, řetězec dopřednémINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, řetězec dopřednémINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, řetězec dopřednémGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, řetězec zpětnémMARS1: 57 475 445–57 517 702, řetězec dopřednémDDIT3: 57 516 584–57 523 630, řetězec zpětnémDDIT3: 57 517 712–57 520 480, řetězec zpětnémMBD6: 57 520 710–57 530 614, řetězec dopřednémMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, řetězec zpětnémDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, řetězec dopřednémPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, řetězec dopřednémDTX3: 57 604 484–57 609 804, řetězec dopřednémDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, řetězec dopřednémARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, řetězec dopřednémB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, řetězec zpětnémB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, řetězec dopřednémAGAP2: 57 723 761–57 742 209, řetězec zpětnémTSPAN31: 57 738 013–57 751 383, řetězec dopřednémCDK4: 57 746 043–57 756 013, řetězec zpětnémMARCHF9: 57 754 940–57 760 411, řetězec dopřednémMARCHF9CYP27B1: 57 762 334–57 767 078, řetězec zpětnémCYP27B1METTL1: 57 768 471–57 772 131, řetězec zpětnémMETTL1EEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, řetězec dopřednémEEF1AKMT3: 57 772 660–57 797 554, řetězec dopřednémTSFM: 57 782 731–57 828 655, řetězec dopřednémAVIL: 57 797 376–57 818 734, řetězec zpětnémCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, řetězec zpětnémCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, řetězec dopřednémATP23Schéma CYP27B1: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 57 762 334–57 763 255, 922 bázíExon 8: 57 763 611–57 763 808, 198 bázíExon 7: 57 764 098–57 764 176, 79 bázíExon 6: 57 764 378–57 764 550, 173 bázíExon 5: 57 764 754–57 764 926, 173 bázíExon 4: 57 765 011–57 765 211, 201 bázíExon 3: 57 765 297–57 765 499, 203 bázíExon 2: 57 766 007–57 766 197, 191 bázíExon 1: 57 766 847–57 767 078, 232 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 4,7 kb genu; 1 527 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CYP27B1

57

pozic v genu CYP27B1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,7 kb genu CYP27B1, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CYP27B1: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cyp27b1

Vancouver

Dante Labs. Gen CYP27B1: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cyp27b1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test