Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RD3

RD3 regulator of GUCY2D

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q32.3
Souřadnice
Chromozom 1: 211 476 522–211 492 162 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 15,6 kb
Protein
195 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
LCA12
Předchozí symboly
C1orf36
Transkript MANE Select
ENST00000680073.1NM_001164688.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy

    • Leber Congenital AmaurosisAutozomálně recesivní

      A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je RD3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u RD3. RD3 a 8 genů poblíž na chromozomu 1, od 210 984 342 do 211 984 341.Chromozom 11q32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44211 Mb211,2 Mb211,4 Mb211,6 Mb211,8 MbKCNH1: 210 676 823–211 134 183, řetězec zpětnémKCNH1: 211 082 872–211 188 533, řetězec zpětnémRCOR3: 211 258 377–211 316 385, řetězec dopřednémRCOR3TRAF5: 211 326 325–211 375 117, řetězec dopřednémTRAF5RD3: 211 476 522–211 492 162, řetězec zpětnémRD3SLC30A1: 211 571 568–211 579 218, řetězec zpětnémSLC30A1NEK2: 211 658 251–211 675 663, řetězec zpětnémNEK2LPGAT1: 211 743 457–211 833 674, řetězec zpětnémLPGAT1INTS7: 211 940 317–212 035 572, řetězec zpětnémINTS7Schéma RD3: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 211 476 522–211 479 327, 2 806 bázíExon 2: 211 481 120–211 481 426, 307 bázíExon 1: 211 491 768–211 492 162, 395 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 15,6 kb genu; 588 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RD3

10

pozic v genu RD3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 15,6 kb genu RD3, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RD3: RD3 regulator of GUCY2D. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rd3

Vancouver

Dante Labs. Gen RD3: RD3 regulator of GUCY2D [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rd3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test