Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

B3GAT3

beta-1,3-glucuronyltransferase 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q12.3
Souřadnice
Chromozom 11: 62 615 296–62 621 986 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 6,7 kb
Protein
335 aminokyselin
Další názvy
GlcAT-I
Transkript MANE Select
ENST00000265471.10NM_012200.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je B3GAT3 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 11, se závorkou u B3GAT3. B3GAT3 a 45 genů poblíž na chromozomu 11, od 62 118 641 do 63 118 640.Chromozom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbINCENP: 62 123 985–62 155 474, řetězec dopřednémINCENPSCGB1D1: 62 190 216–62 193 539, řetězec dopřednémSCGB1D1SCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, řetězec dopřednémSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, řetězec dopřednémSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, řetězec dopřednémSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, řetězec zpětnémSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, řetězec dopřednémASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, řetězec dopřednémSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, řetězec zpětnémAHNAKEEF1G: 62 559 593–62 574 086, řetězec zpětném: 62 559 603–62 591 531, řetězec zpětnémTUT1: 62 575 045–62 591 637, řetězec zpětnémMTA2: 62 593 214–62 601 927, řetězec zpětnémEML3: 62 602 216–62 612 978, řetězec zpětnémEML3ROM1: 62 611 722–62 615 116, řetězec dopřednémROM1B3GAT3: 62 615 296–62 621 986, řetězec zpětnémB3GAT3GANAB: 62 624 821–62 646 726, řetězec zpětnémGANABINTS5: 62 646 848–62 653 316, řetězec zpětném: 62 649 694–62 665 178, řetězec zpětnémC11orf98: 62 662 815–62 665 251, řetězec zpětnémLBHD1: 62 662 817–62 672 284, řetězec zpětnémCSKMT: 62 665 309–62 668 496, řetězec dopřednémCSKMTUQCC3: 62 670 273–62 674 001, řetězec dopřednémUBXN1: 62 676 498–62 679 332, řetězec zpětnémLRRN4CL: 62 686 406–62 689 609, řetězec zpětnémBSCL2: 62 689 289–62 709 861, řetězec zpětnémBSCL2HNRNPUL2-BSCL2: 62 690 275–62 727 384, řetězec zpětnémGNG3: 62 706 400–62 712 083, řetězec dopřednémGNG3HNRNPUL2: 62 712 630–62 727 637, řetězec zpětném: 62 726 885–62 727 265, řetězec zpětnémTTC9C: 62 727 687–62 740 293, řetězec dopřednémZBTB3: 62 737 172–62 758 835, řetězec zpětnémPOLR2G: 62 761 453–62 766 715, řetězec dopřednémPOLR2GTAF6L: 62 771 307–62 787 342, řetězec dopřednémTAF6LTMEM223: 62 771 629–62 792 022, řetězec zpětnémTMEM223TMEM179B: 62 787 375–62 792 166, řetězec dopřednémNXF1: 62 792 123–62 806 302, řetězec zpětnémSTX5: 62 806 860–62 832 076, řetězec zpětnémSTX5TEX54: 62 832 321–62 832 841, řetězec zpětnémTEX54WDR74: 62 832 342–62 842 228, řetězec zpětnémRNU2-2: 62 841 619–62 841 809, řetězec zpětnémSLC3A2: 62 855 970–62 888 910, řetězec dopřednémSLC3A2CHRM1: 62 907 828–62 921 877, řetězec zpětnémCHRM1SLC22A6: 62 936 385–62 984 973, řetězec zpětnémSLC22A6SLC22A8: 62 989 154–63 017 561, řetězec zpětnémSLC22A8SLC22A24: 63 077 406–63 144 221, řetězec zpětnémSLC22A24Schéma B3GAT3: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 62 615 296–62 615 799, 504 bázíExon 4: 62 616 506–62 616 796, 291 bázíExon 3: 62 616 987–62 617 347, 361 bázíExon 2: 62 620 497–62 620 671, 175 bázíExon 1: 62 621 866–62 621 986, 121 bází543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,5 kb z 6,7 kb genu; 1 008 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování B3GAT3

    27

    pozic v B3GAT3, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    18 z nich (67 %) spadají do oblastí, které krátká čtení těžko zachytí.

    • Low mappability (3 míst)
    • Segmental duplications (15 míst)

    Sekvenování celého genomu pokrývá všech 6,7 kb genu B3GAT3, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s B3GAT3

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit B3GAT3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen B3GAT3: beta-1,3-glucuronyltransferase 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/b3gat3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen B3GAT3: beta-1,3-glucuronyltransferase 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/b3gat3

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test