Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GALNS

galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q24.3
Souřadnice
Chromozom 16: 88 813 734–88 856 947 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 43,2 kb
Protein
522 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
GAS, GALNAC6S, GalN6S
Transkript MANE Select
ENST00000268695.10NM_000512.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Mucopolysaccharidosis Type IVA (Morquio A Syndrome)

    • Autozomálně recesivní

      Deficiency of N-acetylgalactosamine-6-sulfatase causes short stature, spinal and chest deformity, joint laxity, neck instability, corneal clouding and heart valve disease.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Enzyme replacement therapy (elosulfase alfa) is available, and neck instability needs monitoring, especially before anaesthesia.

Širší skupiny

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je GALNS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u GALNS. GALNS a 21 genů poblíž na chromozomu 16, od 88 335 341 do 89 335 340.Chromozom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, řetězec dopřednémZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, řetězec dopřednémZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, řetězec dopřednémZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, řetězec dopřednémIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, řetězec zpětnémCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, řetězec zpětnémMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, řetězec zpětnémSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, řetězec zpětnémRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, řetězec dopřednémCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, řetězec zpětnémPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, řetězec dopřednémCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, řetězec zpětnémAPRTGALNS: 88 813 734–88 856 947, řetězec zpětnémGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, řetězec dopřednémTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, řetězec zpětnémPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, řetězec zpětnémCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, řetězec dopřednémACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, řetězec dopřednémCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, řetězec zpětnémSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, řetězec dopřednémZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, řetězec zpětnémANKRD11: 89 317 046–89 418 292, řetězec zpětnémSchéma GALNS: 14 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 14: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 88 813 734–88 814 525, 792 bázíExon 13: 88 818 007–88 818 124, 118 bázíExon 12: 88 822 589–88 822 710, 122 bázíExon 11: 88 824 767–88 824 869, 103 bázíExon 10: 88 826 702–88 826 838, 137 bázíExon 9: 88 831 998–88 832 101, 104 bázíExon 8: 88 835 213–88 835 352, 140 bázíExon 7: 88 835 725–88 835 849, 125 bázíExon 6: 88 836 201–88 836 267, 67 bázíExon 5: 88 837 622–88 837 765, 144 bázíExon 4: 88 840 992–88 841 094, 103 bázíExon 3: 88 841 897–88 841 971, 75 bázíExon 2: 88 842 706–88 842 829, 124 bázíExon 1: 88 856 758–88 856 947, 190 bází141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 43,2 kb genu; 1 569 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GALNS

297

pozic v genu GALNS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 43,2 kb genu GALNS, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GALNS: galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/galns

Vancouver

Dante Labs. Gen GALNS: galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/galns

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test