Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MAOA

monoamine oxidase A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp11.3
Souřadnice
Chromozom X: 43 656 299–43 746 817 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 90,5 kb
Protein
527 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000338702.4NM_000240.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter Disorders

    • Inborn Disorders of Neurotransmitter Metabolism and Transport

      Includes aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency, tyrosine hydroxylase deficiency and vesicular monoamine transporter (SLC18A2) disease, which can cause movement disorders, low muscle tone and developmental delay.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows targeted treatment such as L-dopa for tyrosine hydroxylase deficiency or gene therapy for AADC deficiency.

Jak je MAOA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u MAOA. MAOA a 3 genů poblíž na chromozomu X, od 43 201 558 do 44 201 557.Chromozom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2843,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbMAOA: 43 656 299–43 746 817, řetězec dopřednémMAOAMAOB: 43 766 400–43 882 568, řetězec zpětnémMAOBNDP: 43 948 772–43 973 603, řetězec zpětnémNDPEFHC2: 44 145 243–44 343 850, řetězec zpětnémEFHC2Schéma MAOA: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 43 656 299–43 656 414, 116 bázíExon 2: 43 683 513–43 683 607, 95 bázíExon 3: 43 693 291–43 693 428, 138 bázíExon 4: 43 711 872–43 711 976, 105 bázíExon 5: 43 712 705–43 712 796, 92 bázíExon 6: 43 728 173–43 728 314, 142 bázíExon 7: 43 731 241–43 731 390, 150 bázíExon 8: 43 731 694–43 731 853, 160 bázíExon 9: 43 732 699–43 732 795, 97 bázíExon 10: 43 736 227–43 736 280, 54 bázíExon 11: 43 740 681–43 740 738, 58 bázíExon 12: 43 741 950–43 742 047, 98 bázíExon 13: 43 743 794–43 743 905, 112 bázíExon 14: 43 744 109–43 744 171, 63 bázíExon 15: 43 744 367–43 746 817, 2 451 bází1510155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,9 kb z 90,5 kb genu; 1 584 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MAOA

11

pozic v genu MAOA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 90,5 kb genu MAOA, včetně intronů, nikoli jen 3,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAOA: monoamine oxidase A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/maoa

Vancouver

Dante Labs. Gen MAOA: monoamine oxidase A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/maoa

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test