Gen
CPT1A
carnitine palmitoyltransferase 1A
- HGNC 2328(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000110090(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 1374(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11q13.3
- Souřadnice
- Chromozom 11: 68 754 883–68 841 916 (GRCh38)
- Exony
- 19 exonů na 87 kb
- Protein
- 773 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- CPT1-L, L-CPT1
- Předchozí symboly
- CPT1
- Transkript MANE Select
- ENST00000265641.10NM_001876.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CPT1A i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle Disorders
- Carnitine Palmitoyltransferase 1A DeficiencyAutozomálně recesivní
Caused by variants in CPT1A, which can cause episodes of low blood sugar and liver dysfunction in young children, typically triggered by fasting or illness.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing allows avoidance of fasting and prompt treatment with glucose during illness.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je CPT1A uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,2 kb z 87 kb genu; 2 322 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CPT1A
173
pozic v genu CPT1A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 87 kb genu CPT1A, včetně intronů, nikoli jen 5,2 kb exonů.
Rysy spojené s CPT1A
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CPT1A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Lethargy
- Motor delay
- Recurrent encephalopathy
- Abnormal speech pattern
- Behavioral abnormality
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CPT1A: carnitine palmitoyltransferase 1A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cpt1a
Dante Labs. Gen CPT1A: carnitine palmitoyltransferase 1A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cpt1a
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů