Gen
KAT6B
lysine acetyltransferase 6B
- HGNC 17582(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000156650(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 23522(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 10q22.2
- Souřadnice
- Chromozom 10: 74 826 600–75 032 624 (GRCh38)
- Exony
- 18 exonů na 206 kb
- Protein
- 2 073 aminokyselin
- Další názvy
- querkopf, qkf, Morf, MOZ2
- Předchozí symboly
- MYST4
- Transkript MANE Select
- ENST00000287239.10NM_012330.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si KAT6B i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen KAT6B. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je KAT6B uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 8,3 kb z 206 kb genu; 6 222 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte KAT6B
98
pozic v genu KAT6B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 206 kb genu KAT6B, včetně intronů, nikoli jen 8,3 kb exonů.
Rysy spojené s KAT6B
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KAT6B. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Little lower jaw
- Long nose
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent back of the head
- Prominent nasal bridge
Zobrazit ještě 20 rysů
- Prominent nose
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Sloping forehead
- Wide nose
- Abnormality of the cheek
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Delayed eruption of teeth
- Long philtrum
- Sparse scalp hair
- Submucous cleft hard palate
- Wide nasal bridge
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Neoplasm of the tongue
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Epicanthus inversus
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Agenesis of corpus callosum
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Thin corpus callosum
Zobrazit ještě 4 rysů
Abnormality of the genitourinary system
- Smaller than typical growth of scrotum
- Underdeveloped labia
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Hydronephrosis
- Multicystic kidney dysplasia
- Hypospadias
- Enlarged labia minora
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen KAT6B: lysine acetyltransferase 6B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kat6b
Dante Labs. Gen KAT6B: lysine acetyltransferase 6B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kat6b
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů