Gen
HDAC4
histone deacetylase 4
- HGNC 14063↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000068024↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 9759↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2q37.3
- Souřadnice
- Chromozom 2: 239 048 168–239 401 020 (GRCh38)
- Exony
- 27 exonů na 352,9 kb
- Protein
- 1 089 aminokyselin
- Další názvy
- KIAA0288, HDAC-A, HDACA, HD4, HA6116, HDAC-4
- Předchozí symboly
- BDMR
- Transkript MANE Select
- ENST00000543185.6NM_001378414.1
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si HDAC4 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen HDAC4. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je HDAC4 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 8,5 kb z 352,9 kb genu; 3 270 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte HDAC4
3
pozic v genu HDAC4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 352,9 kb genu HDAC4, včetně intronů, nikoli jen 8,5 kb exonů.
Rysy spojené s HDAC4
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit HDAC4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Broad face
- Drooling
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Full lower lip
- Midface retrusion
- Round face
- Widely spaced teeth
Zobrazit ještě 22 rysů
- Zygomatic flattening
- Abnormally small head
- Broad columella
- Broad head shape
- Decreased volume of lip
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Big calvaria
- Short neck
- Coarse facial features
- Narrow eyelid opening
- Narrow opening between the eyelids
- Wide nose
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Repetitive movements
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability
- Motor delay
- Absent speech development
- Aggressive behavior
Zobrazit ještě 18 rysů
- Behavioral abnormality
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Self-injurious behavior
- Skin-picking
- Ventriculomegaly
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Infantile spasms
- Obsessive compulsive behavior
- Stereotypical hand wringing
- Thin corpus callosum
- Decreased reflex response
- More active than typical
- Pain insensitivity
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen HDAC4: histone deacetylase 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hdac4
Dante Labs. Gen HDAC4: histone deacetylase 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hdac4
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů