Gen
FZD4
frizzled class receptor 4
- HGNC 4042↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000174804↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 8322↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11q14.2
- Souřadnice
- Chromozom 11: 86 945 679–86 955 395 (GRCh38)
- Exony
- 2 exonů na 9,7 kb
- Protein
- 537 aminokyselin
- Další názvy
- CD344
- Předchozí symboly
- EVR1
- Transkript MANE Select
- ENST00000531380.2NM_012193.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si FZD4 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Vitreoretinopathy
- Vitreoretinal Degeneration
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je FZD4 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 7,4 kb z 9,7 kb genu; 1 614 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte FZD4
13
pozic v genu FZD4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 9,7 kb genu FZD4, včetně intronů, nikoli jen 7,4 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- BEST1bestrophin 1Sdílí 1 onemocnění
- CAPN5calpain 5Sdílí 1 onemocnění
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chainSdílí 1 onemocnění
- COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainSdílí 1 onemocnění
- COL2A1collagen type II alpha 1 chainSdílí 1 onemocnění
- COL9A1collagen type IX alpha 1 chainSdílí 1 onemocnění
- COL9A2collagen type IX alpha 2 chainSdílí 1 onemocnění
- COL9A3collagen type IX alpha 3 chainSdílí 1 onemocnění
- CTNNB1catenin beta 1Sdílí 1 onemocnění
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Sdílí 1 onemocnění
- KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Sdílí 1 onemocnění
- LRP5LDL receptor related protein 5Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s FZD4
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FZD4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the eye
- Remnants of the hyaloid vascular system
- Vitreoretinopathy
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Decreased clarity of vision
- Leukocoria
- Retinopathy of prematurity
Zobrazit ještě 36 rysů
- Abnormal optic disc morphology
- Angle closure glaucoma
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Ectopic fovea
- Exudative vitreoretinopathy
- Eye floaters
- Falciform retinal fold
- Glial remnants anterior to the optic disc
- Hyaloid vascular remnant and retrolental mass
- Inward turning cross eyed
- Persistent pupillary membrane
- Retinal detachment
- Subretinal fluid
- Tractional retinal detachment
- Abnormal macular morphology
- Blindness
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Cross-eyed
- Enlarged eyeball
- Epiretinal membrane
- Glaucoma
- Increased tears
- Lazy eye
- Macular edema
- Macular hypoplasia
- Marked vision impairment
- Phthisis bulbi
- Retinal exudate
- Retinal fold
- Retinal hole
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Shallow anterior chamber
- Posterior vitreous detachment
- Subcapsular cataract
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen FZD4: frizzled class receptor 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fzd4
Dante Labs. Gen FZD4: frizzled class receptor 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fzd4
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů