Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IL6ST

interleukin 6 cytokine family signal transducer

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q11.2
Souřadnice
Chromozom 5: 55 935 095–55 994 963 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 59,9 kb
Protein
918 aminokyselin
Další názvy
GP130, CD130, sGP130, IL-6RB
Transkript MANE Select
ENST00000381298.7NM_002184.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hyper-IgE Syndrome

    • A condition that is characterized by elevated serum IgE, dermatitis, and respiratory infections.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Jak je IL6ST uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u IL6ST. IL6ST a 5 genů poblíž na chromozomu 5, od 55 465 029 do 56 465 028.Chromozom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbPLPP1: 55 410 510–55 535 103, řetězec zpětnémPLPP1SLC38A9: 55 621 278–55 773 194, řetězec zpětnémSLC38A9DDX4: 55 738 017–55 817 157, řetězec dopřednémDDX4IL31RA: 55 851 357–55 922 854, řetězec dopřednémIL31RAIL6ST: 55 935 095–55 994 963, řetězec zpětnémIL6STANKRD55: 56 098 242–56 233 341, řetězec zpětnémANKRD55Schéma IL6ST: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 55 935 095–55 941 819, 6 725 bázíExon 16: 55 942 670–55 942 751, 82 bázíExon 15: 55 947 493–55 947 589, 97 bázíExon 14: 55 951 464–55 951 604, 141 bázíExon 13: 55 951 929–55 952 075, 147 bázíExon 12: 55 952 250–55 952 351, 102 bázíExon 11: 55 954 810–55 954 992, 183 bázíExon 10: 55 956 025–55 956 235, 211 bázíExon 9: 55 957 209–55 957 291, 83 bázíExon 8: 55 960 402–55 960 561, 160 bázíExon 7: 55 963 352–55 963 506, 155 bázíExon 6: 55 964 146–55 964 312, 167 bázíExon 5: 55 968 276–55 968 396, 121 bázíExon 4: 55 969 550–55 969 855, 306 bázíExon 3: 55 976 215–55 976 293, 79 bázíExon 2: 55 982 724–55 982 811, 88 bázíExon 1: 55 994 784–55 994 963, 180 bází171510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9 kb z 59,9 kb genu; 2 757 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte IL6ST

3

pozic v genu IL6ST, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (33 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (1 místo)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 59,9 kb genu IL6ST, včetně intronů, nikoli jen 9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IL6ST: interleukin 6 cytokine family signal transducer. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/il6st

Vancouver

Dante Labs. Gen IL6ST: interleukin 6 cytokine family signal transducer [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/il6st

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test