Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HYCC1

hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p15.3
Souřadnice
Chromozom 7: 22 934 211–23 014 130 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 79,9 kb
Protein
521 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
DRCTNNB1A, HCC, hyccin
Předchozí symboly
FAM126A
Transkript MANE Select
ENST00000432176.7NM_032581.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

    • Hypomyelinating leukodystrophy 5 (HYCC1)Autozomálně recesivní

      A rare inherited form of hypomyelinating leukodystrophy, in which myelin in the brain does not form normally, causing delayed development and movement problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je HYCC1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u HYCC1. HYCC1 a 8 genů poblíž na chromozomu 7, od 22 474 171 do 23 474 170.Chromozom 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbSTEAP1B: 22 416 932–22 727 789, řetězec zpětnémSTEAP1BIL6: 22 725 884–22 732 002, řetězec dopřednémIL6TOMM7: 22 812 628–22 822 891, řetězec zpětnémTOMM7HYCC1: 22 934 211–23 014 130, řetězec zpětnémHYCC1KLHL7: 23 105 729–23 177 914, řetězec dopřednémKLHL7NUP42: 23 181 804–23 201 011, řetězec dopřednémNUP42GPNMB: 23 235 967–23 275 111, řetězec dopřednémGPNMBMALSU1: 23 298 739–23 311 729, řetězec dopřednémMALSU1IGF2BP3: 23 308 571–23 470 833, řetězec zpětnémIGF2BP3Schéma HYCC1: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 22 934 211–22 946 163, 11 953 bázíExon 10: 22 960 256–22 960 415, 160 bázíExon 9: 22 961 235–22 961 322, 88 bázíExon 8: 22 964 415–22 964 531, 117 bázíExon 7: 22 976 210–22 976 305, 96 bázíExon 6: 22 976 693–22 976 808, 116 bázíExon 5: 22 977 341–22 977 421, 81 bázíExon 4: 22 978 269–22 978 448, 180 bázíExon 3: 22 983 944–22 984 045, 102 bázíExon 2: 22 991 061–22 991 139, 79 bázíExon 1: 23 013 925–23 014 130, 206 bází1110864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 13,2 kb z 79,9 kb genu; 1 566 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HYCC1

16

pozic v genu HYCC1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 79,9 kb genu HYCC1, včetně intronů, nikoli jen 13,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HYCC1: hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hycc1

Vancouver

Dante Labs. Gen HYCC1: hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hycc1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test