Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC9A1

solute carrier family 9 member A1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.11
Souřadnice
Chromozom 1: 27 098 809–27 155 125 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 56,3 kb
Protein
815 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
PPP1R143
Předchozí symboly
APNH, NHE1, NHE-1
Transkript MANE Select
ENST00000263980.8NM_003047.5
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

        Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    Dědičnost

    Autozomálně recesivní
    Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

    Jak je SLC9A1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 1, se závorkou u SLC9A1. SLC9A1 a 21 genů poblíž na chromozomu 1, od 26 626 967 do 27 626 966.Chromozom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbARID1A: 26 693 236–26 782 104, řetězec dopřednémARID1APIGV: 26 787 054–26 800 659, řetězec dopřednémPIGVZDHHC18: 26 826 668–26 857 604, řetězec dopřednémZDHHC18SFN: 26 863 149–26 864 456, řetězec dopřednémSFNGPN2: 26 876 132–26 890 283, řetězec zpětnémGPN2GPATCH3: 26 890 488–26 900 478, řetězec zpětnémGPATCH3NUDC: 26 900 238–26 946 886, řetězec dopřednémNUDCNR0B2: 26 911 484–26 914 073, řetězec zpětnémNR0B2KDF1: 26 949 556–26 960 788, řetězec zpětnémKDF1TRNP1: 26 993 649–27 002 812, řetězec dopřednémTRNP1TENT5B: 27 000 133–27 012 884, řetězec zpětnémTENT5BSLC9A1: 27 098 809–27 155 125, řetězec zpětnémSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, řetězec dopřednémWDTC1TMEM222: 27 322 139–27 336 401, řetězec dopřednémTMEM222SYTL1: 27 342 009–27 353 937, řetězec dopřednémSYTL1MAP3K6: 27 355 179–27 366 986, řetězec zpětnémMAP3K6FCN3: 27 369 108–27 374 920, řetězec zpětnémFCN3CD164L2: 27 379 176–27 383 339, řetězec zpětnémGPR3: 27 392 614–27 395 814, řetězec dopřednémGPR3WASF2: 27 404 226–27 490 308, řetězec zpětnémWASF2AHDC1: 27 534 035–27 604 431, řetězec zpětnémAHDC1FGR: 27 611 388–27 635 565, řetězec zpětnémFGRSchéma SLC9A1: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 27 098 809–27 100 644, 1 836 bázíExon 11: 27 101 203–27 101 275, 73 bázíExon 10: 27 101 725–27 101 826, 102 bázíExon 9: 27 102 016–27 102 130, 115 bázíExon 8: 27 102 385–27 102 558, 174 bázíExon 7: 27 102 673–27 102 743, 71 bázíExon 6: 27 103 223–27 103 312, 90 bázíExon 5: 27 105 885–27 106 087, 203 bázíExon 4: 27 107 648–27 107 865, 218 bázíExon 3: 27 109 527–27 109 777, 251 bázíExon 2: 27 113 826–27 114 286, 461 bázíExon 1: 27 153 983–27 155 125, 1 143 bází1210515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,7 kb z 56,3 kb genu; 2 448 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SLC9A1

    1

    pozice v genu SLC9A1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 56,3 kb genu SLC9A1, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SLC9A1: solute carrier family 9 member A1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc9a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SLC9A1: solute carrier family 9 member A1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc9a1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test