Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NDP

norrin cystine knot growth factor NDP

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp11.3
Souřadnice
Chromozom X: 43 948 776–43 973 390 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 24,6 kb
Protein
133 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně recesivní
Další názvy
norrin
Předchozí symboly
EVR2
Transkript MANE Select
ENST00000642620.1NM_000266.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Vitreoretinopathy

    • Norrie DiseaseX-vázaně recesivní

      A rare X-linked genetic vitreoretinal condition characterized by abnormal retinal development with congenital blindness. Common associated manifestations include sensorineural hearing loss and developmental delay, intellectual disability and/or behavioral disorders.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Vitreoretinal Degeneration
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je NDP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom X, se závorkou u NDP. NDP a 3 genů poblíž na chromozomu X, od 43 461 083 do 44 461 082.Chromozom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2843,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbMAOA: 43 654 907–43 746 821, řetězec dopřednémMAOAMAOB: 43 766 400–43 882 568, řetězec zpětnémMAOBNDP: 43 948 776–43 973 390, řetězec zpětnémNDPEFHC2: 44 145 243–44 343 850, řetězec zpětnémEFHC2Schéma NDP: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 3: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 43 948 776–43 950 026, 1 251 bázíExon 2: 43 958 472–43 958 852, 381 bázíExon 1: 43 973 304–43 973 390, 87 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 24,6 kb genu; 402 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NDP

23

pozic v genu NDP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 24,6 kb genu NDP, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NDP: norrin cystine knot growth factor NDP. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ndp

Vancouver

Dante Labs. Gen NDP: norrin cystine knot growth factor NDP [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ndp

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test