Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TRIP11

thyroid hormone receptor interactor 11

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q32.12
Souřadnice
Chromozom 14: 91 965 991–92 040 059 (GRCh38)
Exony
21 exonů na 74,1 kb
Protein
1 979 aminokyselin
Další názvy
CEV14, Trip230, GMAP-210, GMAP210
Transkript MANE Select
ENST00000267622.8NM_004239.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Achondrogenesis panel

    • Achondrogenesis

      Achondrogenesis describes a rare group of lethal skeletal dysplasias characterized by an endochondral ossification deficiency that leads to dwarfism with extreme micromelia, a small thorax, a prominent abdomen, anasarca and polyhydramnios. There are three types of achondrogenesis that exist and that differ clinically, radiologically, histologically and genetically: achondrogensis type 1a, type 1b and type 2.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TRIP11 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u TRIP11. TRIP11 a 8 genů poblíž na chromozomu 14, od 91 503 025 do 92 503 024.Chromozom 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbPPP4R3A: 91 457 139–91 510 556, řetězec zpětnémPPP4R3ACATSPERB: 91 580 696–91 780 707, řetězec zpětnémCATSPERBTC2N: 91 779 746–91 867 536, řetězec zpětnémTC2NFBLN5: 91 869 410–91 948 064, řetězec zpětnémFBLN5TRIP11: 91 965 991–92 040 059, řetězec zpětnémTRIP11ATXN3: 92 044 482–92 106 625, řetězec zpětnémATXN3NDUFB1: 92 115 820–92 121 978, řetězec zpětnémNDUFB1CPSF2: 92 121 512–92 172 145, řetězec dopřednémCPSF2SLC24A4: 92 322 581–92 501 481, řetězec dopřednémSLC24A4Schéma TRIP11: 21 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 91 965 991–91 969 893, 3 903 bázíExon 20: 91 972 717–91 972 861, 145 bázíExon 19: 91 974 627–91 974 743, 117 bázíExon 18: 91 975 172–91 975 286, 115 bázíExon 17: 91 976 108–91 976 189, 82 bázíExon 16: 91 988 284–91 988 383, 100 bázíExon 15: 91 993 809–91 993 912, 104 bázíExon 14: 91 995 352–91 995 515, 164 bázíExon 13: 91 999 240–91 999 433, 194 bázíExon 12: 91 999 968–92 000 108, 141 bázíExon 11: 92 003 419–92 006 448, 3 030 bázíExon 10: 92 007 640–92 007 852, 213 bázíExon 9: 92 010 986–92 011 072, 87 bázíExon 8: 92 011 755–92 011 795, 41 bázíExon 7: 92 014 215–92 014 577, 363 bázíExon 6: 92 015 696–92 015 861, 166 bázíExon 5: 92 017 682–92 017 750, 69 bázíExon 4: 92 021 556–92 021 831, 276 bázíExon 3: 92 025 310–92 025 420, 111 bázíExon 2: 92 033 192–92 033 253, 62 bázíExon 1: 92 039 547–92 040 059, 513 bází21201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10 kb z 74,1 kb genu; 5 940 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TRIP11

70

pozic v genu TRIP11, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 74,1 kb genu TRIP11, včetně intronů, nikoli jen 10 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRIP11: thyroid hormone receptor interactor 11. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/trip11

Vancouver

Dante Labs. Gen TRIP11: thyroid hormone receptor interactor 11 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/trip11

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test