Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GAA

alpha glucosidase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q25.3
Souřadnice
Chromozom 17: 80 101 581–80 119 881 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 18,3 kb
Protein
952 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000302262.8NM_000152.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Pompe Disease

    • Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II)Autozomálně recesivní

      Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency (AMD) is an autosomal recessive trait leading to metabolic myopathy that affects cardiac and respiratory muscles in addition to skeletal muscle and other tissues. AMD represents a wide spectrum of clinical presentations caused by an accumulation of glycogen in lysosomes: Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset, non-classic infantile onset and adult onset. Early onset forms are more severe and often fatal.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Enzyme replacement therapy (alglucosidase alfa; cipaglucosidase alfa + miglustat, superior in late-onset disease); respiratory support (BiPAP/CPAP/mechanical ventilation); physiotherapy; gene therapy in clinical trials

Širší skupiny

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je GAA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Varianty se stránkou
Chromozom 17, se závorkou u GAA. GAA a 16 genů poblíž na chromozomu 17, od 79 610 731 do 80 610 730.Chromozom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbRBFOX3: 79 089 345–79 611 317, řetězec zpětnémRBFOX3ENPP7: 79 728 809–79 742 930, řetězec dopřednémENPP7CBX2: 79 778 135–79 788 394, řetězec dopřednémCBX2CBX8: 79 792 132–79 801 683, řetězec zpětnémCBX8CBX4: 79 833 156–79 839 486, řetězec zpětnémCBX4TBC1D16: 79 932 343–80 035 887, řetězec zpětnémTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, řetězec dopřednémCCDC40GAA: 80 101 581–80 119 881, řetězec dopřednémGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, řetězec zpětnémEIF4A3CARD14: 80 169 992–80 216 073, řetězec dopřednémCARD14SGSH: 80 206 716–80 220 928, řetězec zpětnémSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, řetězec dopřednémSLC26A11RNF213: 80 260 807–80 398 794, řetězec dopřednémRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, řetězec dopřednémENDOVNPTX1: 80 466 834–80 477 843, řetězec zpětnémNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, řetězec dopřednémRPTOR: 80 545 075–80 545 134, řetězec dopřednémSchéma GAA: 20 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 2: 75 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 41 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 35 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 40 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 41 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 41 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 80 101 581–80 101 890, 310 bázíExon 2: 80 104 555–80 105 132, 578 bází. 56 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 80 105 749–80 105 894, 146 bází. 8 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 80 107 557–80 107 722, 166 bází. 26 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 80 107 800–80 107 896, 97 bází. 15 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 80 108 290–80 108 409, 120 bází. 19 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 80 108 489–80 108 607, 119 bází. 21 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 80 108 697–80 108 828, 132 bází. 17 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 80 109 945–80 110 055, 111 bází. 23 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 10: 80 110 727–80 110 840, 114 bází. 23 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 80 110 941–80 111 025, 85 bází. 21 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 12: 80 111 983–80 112 100, 118 bází. 23 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 13: 80 112 578–80 112 711, 134 bází. 37 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 14: 80 112 876–80 113 027, 152 bází. 37 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 15: 80 113 218–80 113 366, 149 bází. 26 variant se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 16: 80 116 968–80 117 109, 142 bází. 28 variant se stránkou v exonu 16. Vypsat jeExon 17: 80 117 600–80 117 749, 150 bází. 13 variant se stránkou v exonu 17. Vypsat jeExon 18: 80 118 193–80 118 357, 165 bází. 10 variant se stránkou v exonu 18. Vypsat jeExon 19: 80 118 653–80 118 805, 153 bází. 8 variant se stránkou v exonu 19. Vypsat jeExon 20: 80 119 272–80 119 881, 610 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 20. Vypsat je124681012141618205′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,8 kb z 18,3 kb genu; 2 859 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GAA

679

pozic v genu GAA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 18,3 kb genu GAA, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

Varianty se stránkou (486)

Varianty genu GAA se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A14Rfs*18c.40_47delExon 280 104 622Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A150Gfs*27c.448dupExon 280 105 032Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A382Lfs*10c.1143delExon 780 108 554Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A486Pc.1456G>CExon 1080 110 745Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A610Dfs*88c.1824_1828dupExon 1380 112 644Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A691Sfs*7c.2066_2070dupExon 1580 113 240Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A761Ifs*35c.2281delinsATExon 1680 117 059Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.-32-1G>CIntron 180 104 554Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.-32-2A>GIntron 180 104 553Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.-32-3C>AIntron 180 104 552Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 486 variant genu GAA →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GAA: alpha glucosidase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gaa

Vancouver

Dante Labs. Gen GAA: alpha glucosidase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gaa

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test