Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC1A4

solute carrier family 1 member 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p14
Souřadnice
Chromozom 2: 64 989 399–65 023 865 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 34,5 kb
Protein
532 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
SATT, ASCT1, ASCT-1
Transkript MANE Select
ENST00000234256.4NM_003038.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Disorders of Glycine & Serine Metabolism

    • Serine Deficiency DisordersAutozomálně recesivní

      Caused by variants in PHGDH, PSAT1 or PSPH, which block serine production and can cause small head size, seizures and developmental delay.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows serine and glycine supplementation, which can prevent or improve symptoms when started early, including before birth.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SLC1A4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u SLC1A4. SLC1A4 a 6 genů poblíž na chromozomu 2, od 64 506 632 do 65 506 631.Chromozom 22p14p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbAFTPH: 64 524 286–64 593 009, řetězec dopřednémAFTPHSERTAD2: 64 631 621–64 751 005, řetězec zpětnémSERTAD2SLC1A4: 64 989 399–65 023 865, řetězec dopřednémSLC1A4CEP68: 65 056 350–65 087 298, řetězec dopřednémCEP68RAB1A: 65 070 696–65 130 986, řetězec zpětnémRAB1AACTR2: 65 227 714–65 271 253, řetězec dopřednémACTR2SPRED2: 65 310 851–65 432 682, řetězec zpětnémSPRED2Schéma SLC1A4: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 64 989 399–64 990 170, 772 bázíExon 2: 65 001 448–65 001 490, 43 bázíExon 3: 65 003 953–65 004 015, 63 bázíExon 4: 65 010 597–65 010 763, 167 bázíExon 5: 65 016 440–65 016 673, 234 bázíExon 6: 65 018 071–65 018 265, 195 bázíExon 7: 65 018 545–65 018 679, 135 bázíExon 8: 65 020 912–65 023 865, 2 954 bází124685′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,6 kb z 34,5 kb genu; 1 599 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC1A4

14

pozic v genu SLC1A4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 34,5 kb genu SLC1A4, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC1A4: solute carrier family 1 member 4. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc1a4

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC1A4: solute carrier family 1 member 4 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc1a4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test