Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MARS1

methionyl-tRNA synthetase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q13.3
Souřadnice
Chromozom 12: 57 488 068–57 516 652 (GRCh38)
Exony
21 exonů na 28,6 kb
Protein
900 aminokyselin
Další názvy
MetRS, SPG70, CMT2U
Předchozí symboly
MARS
Transkript MANE Select
ENST00000262027.10NM_004990.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Surfactant Metabolism Dysfunction

    • Hereditary Pulmonary Alveolar Proteinosis and Surfactant Dysfunction

      Inherited disorders of surfactant production or clearance, including those caused by SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB and MARS1, that range from fatal respiratory distress in newborns to interstitial lung disease in children and adults.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can support earlier diagnosis, specialist respiratory care, consideration of whole-lung lavage or transplant where appropriate, and information for family planning.

Širší skupiny

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

Jak je MARS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u MARS1. MARS1 a 40 genů poblíž na chromozomu 12, od 57 002 360 do 58 002 359.Chromozom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbZBTB39: 56 998 836–57 006 560, řetězec zpětnémZBTB39TAC3: 57 010 000–57 028 883, řetězec zpětnémTAC3MYO1A: 57 025 262–57 051 198, řetězec zpětnémMYO1ANEMP1: 57 055 641–57 088 063, řetězec zpětnémNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, řetězec dopřednémNAB2STAT6: 57 095 403–57 132 139, řetězec zpětnémSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, řetězec dopřednémLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, řetězec dopřednémNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, řetězec dopřednémCOXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, řetězec zpětnémCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, řetězec zpětnémSTAC3: 57 249 609–57 296 484, řetězec zpětnémR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, řetězec zpětnémR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, řetězec dopřednémINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, řetězec dopřednémINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, řetězec dopřednémGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, řetězec zpětnémARHGAP9MARS1: 57 488 068–57 516 652, řetězec dopřednémMARS1DDIT3: 57 516 584–57 523 630, řetězec zpětnémDDIT3: 57 517 712–57 520 480, řetězec zpětnémMBD6: 57 520 710–57 530 614, řetězec dopřednémDCTN2: 57 529 567–57 547 256, řetězec zpětnémKIF5A: 57 546 026–57 586 633, řetězec dopřednémKIF5APIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, řetězec dopřednémPIP4K2CDTX3: 57 604 484–57 609 804, řetězec dopřednémDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, řetězec dopřednémARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, řetězec dopřednémB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, řetězec zpětnémOS9: 57 693 841–57 728 342, řetězec dopřednémOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, řetězec zpětnémAGAP2TSPAN31: 57 738 013–57 751 383, řetězec dopřednémTSPAN31CDK4: 57 746 043–57 756 013, řetězec zpětnémCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, řetězec dopřednémCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, řetězec zpětnémMETTL1: 57 768 471–57 772 131, řetězec zpětnémEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, řetězec dopředném: 57 772 660–57 797 554, řetězec dopřednémTSFM: 57 782 731–57 828 655, řetězec dopřednémTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, řetězec zpětnémAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, řetězec zpětnémCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, řetězec dopřednémATP23Schéma MARS1: 21 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 57 488 068–57 488 199, 132 bázíExon 2: 57 489 019–57 489 109, 91 bázíExon 3: 57 489 267–57 489 345, 79 bázíExon 4: 57 489 424–57 489 558, 135 bázíExon 5: 57 489 896–57 489 971, 76 bázíExon 6: 57 490 207–57 490 379, 173 bázíExon 7: 57 490 538–57 490 644, 107 bázíExon 8: 57 498 157–57 498 273, 117 bázíExon 9: 57 498 420–57 498 623, 204 bázíExon 10: 57 500 321–57 500 522, 202 bázíExon 11: 57 504 225–57 504 299, 75 bázíExon 12: 57 511 698–57 511 868, 171 bázíExon 13: 57 512 008–57 512 103, 96 bázíExon 14: 57 512 236–57 512 353, 118 bázíExon 15: 57 512 751–57 512 964, 214 bázíExon 16: 57 514 720–57 514 851, 132 bázíExon 17: 57 514 954–57 515 058, 105 bázíExon 18: 57 515 150–57 515 336, 187 bázíExon 19: 57 515 920–57 515 991, 72 bázíExon 20: 57 516 245–57 516 337, 93 bázíExon 21: 57 516 435–57 516 652, 218 bází1215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,8 kb z 28,6 kb genu; 2 703 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MARS1

3

pozic v genu MARS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 28,6 kb genu MARS1, včetně intronů, nikoli jen 2,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MARS1: methionyl-tRNA synthetase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mars1

Vancouver

Dante Labs. Gen MARS1: methionyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mars1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test