Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SPEN

spen family transcriptional repressor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.21-p36.13
Souřadnice
Chromozom 1: 15 847 707–15 940 456 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 92,8 kb
Protein
3 664 aminokyselin
Další názvy
KIAA0929, MINT, SHARP, RBM15C
Transkript MANE Select
ENST00000375759.8NM_015001.3
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SPEN. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je SPEN uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u SPEN. SPEN a 27 genů poblíž na chromozomu 1, od 15 394 082 do 16 394 081.Chromozom 11p36.21-p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbFHAD1: 15 236 521–15 400 283, řetězec dopřednémFHAD1EFHD2: 15 409 572–15 430 343, řetězec dopřednémEFHD2CTRC: 15 438 442–15 449 242, řetězec dopřednémCTRCCELA2A: 15 456 728–15 472 093, řetězec dopřednémCELA2ACELA2B: 15 465 909–15 491 400, řetězec dopřednémCELA2BCASP9: 15 489 724–15 526 534, řetězec zpětnémCASP9DNAJC16: 15 526 813–15 592 379, řetězec dopřednémDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, řetězec zpětnémAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, řetězec dopřednémDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, řetězec dopřednémRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, řetězec dopřednémPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, řetězec dopřednémSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, řetězec dopřednémTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, řetězec dopřednémFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, řetězec zpětnémUQCRHLSPEN: 15 847 707–15 940 456, řetězec dopřednémSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, řetězec zpětnémZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, řetězec dopřednémSRARPHSPB7: 16 014 018–16 020 597, řetězec zpětnémHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, řetězec dopřednémCLCNKACLCNKB: 16 040 252–16 057 367, řetězec dopřednémCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, řetězec zpětnémEPHA2: 16 124 337–16 156 141, řetězec zpětnémEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, řetězec zpětnémARHGEF19CPLANE2: 16 231 692–16 237 214, řetězec zpětnémCPLANE2FBXO42: 16 246 840–16 352 494, řetězec zpětnémFBXO42SZRD1: 16 352 575–16 398 147, řetězec dopřednémSZRD1SPATA21: 16 387 117–16 437 424, řetězec zpětnémSPATA21Schéma SPEN: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 41 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 15 847 707–15 848 150, 444 bázíExon 2: 15 872 816–15 873 136, 321 bázíExon 3: 15 876 202–15 876 678, 477 bázíExon 4: 15 909 321–15 909 481, 161 bázíExon 5: 15 911 101–15 911 301, 201 bázíExon 6: 15 916 128–15 916 279, 152 bázíExon 7: 15 918 926–15 919 051, 126 bázíExon 8: 15 919 404–15 919 517, 114 bázíExon 9: 15 920 870–15 920 983, 114 bázíExon 10: 15 922 249–15 922 349, 101 bázíExon 11: 15 928 091–15 936 266, 8 176 bázíExon 12: 15 937 163–15 937 645, 483 bázíExon 13: 15 937 812–15 938 006, 195 bázíExon 14: 15 938 718–15 938 876, 159 bázíExon 15: 15 939 296–15 940 456, 1 161 bází1510155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 12,4 kb z 92,8 kb genu; 10 995 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SPEN

50

pozic v genu SPEN, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 92,8 kb genu SPEN, včetně intronů, nikoli jen 12,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPEN: spen family transcriptional repressor. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/spen

Vancouver

Dante Labs. Gen SPEN: spen family transcriptional repressor [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/spen

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test