Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

TNFRSF11B

TNF receptor superfamily member 11b

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q24.12
Souřadnice
Chromozom 8: 118 923 557–118 951 885 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 28,3 kb
Protein
401 aminokyselin
Další názvy
OCIF, TR1
Předchozí symboly
OPG
Transkript MANE Select
ENST00000297350.9NM_002546.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Familial Paget Disease of Bone

    • Juvenile Paget diseaseAutozomálně recesivní

      A rare childhood-onset bone disorder caused by TNFRSF11B variants, with rapid bone turnover, bone pain, fractures and deformity.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TNFRSF11B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u TNFRSF11B. TNFRSF11B a 4 genů poblíž na chromozomu 8, od 118 437 721 do 119 437 720.Chromozom 88q24.12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbSAMD12: 118 189 455–118 622 112, řetězec zpětnémSAMD12TNFRSF11B: 118 923 557–118 951 885, řetězec zpětnémTNFRSF11BCOLEC10: 118 995 452–119 113 619, řetězec dopřednémCOLEC10MAL2: 119 165 034–119 249 903, řetězec dopřednémMAL2CCN3: 119 416 368–119 424 453, řetězec dopřednémCCN3Schéma TNFRSF11B: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 118 923 557–118 924 762, 1 206 bázíExon 4: 118 926 494–118 926 718, 225 bázíExon 3: 118 928 738–118 928 929, 192 bázíExon 2: 118 932 931–118 933 300, 370 bázíExon 1: 118 951 792–118 951 885, 94 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 28,3 kb genu; 1 206 těchto bází kódují protein.

Sekvenování TNFRSF11B

3

pozic v TNFRSF11B, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 28,3 kb genu TNFRSF11B, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

Rysy spojené s TNFRSF11B

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TNFRSF11B. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TNFRSF11B: TNF receptor superfamily member 11b. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tnfrsf11b

Vancouver

Dante Labs. Gen TNFRSF11B: TNF receptor superfamily member 11b [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tnfrsf11b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test