Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

POMT2

protein O-mannosyltransferase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q24.3
Souřadnice
Chromozom 14: 77 274 956–77 320 883 (GRCh38)
Exony
21 exonů na 45,9 kb
Protein
750 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
LGMD2N
Transkript MANE Select
ENST00000261534.9NM_013382.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Alpha-DystroglycanopathiesAutozomálně recesivní

      Muscle diseases caused by faulty sugar attachment (O-mannosylation) to alpha-dystroglycan, ranging from severe congenital muscular dystrophy with brain and eye involvement to milder limb-girdle weakness; also covered in more detail in the Congenital Muscular Dystrophies report.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je POMT2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u POMT2. POMT2 a 19 genů poblíž na chromozomu 14, od 76 797 920 do 77 797 919.Chromozom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbANGEL1: 76 781 733–76 826 246, řetězec zpětnémANGEL1LRRC74A: 76 826 372–76 870 304, řetězec dopřednémLRRC74AIRF2BPL: 77 024 543–77 028 708, řetězec zpětnémIRF2BPLCIPC: 77 098 126–77 117 287, řetězec dopřednémCIPC: 77 098 311–77 225 462, řetězec dopřednémTMEM63C: 77 116 568–77 259 498, řetězec dopřednémTMEM63CZDHHC22: 77 131 266–77 143 032, řetězec zpětnémZDHHC22NGB: 77 265 483–77 271 211, řetězec zpětnémNGBPOMT2: 77 274 956–77 320 883, řetězec zpětnémPOMT2GSTZ1: 77 320 996–77 344 021, řetězec dopřednémGSTZ1TMED8: 77 335 024–77 377 348, řetězec zpětnémTMED8SAMD15: 77 376 689–77 392 372, řetězec dopřednémSAMD15NOXRED1: 77 394 021–77 423 523, řetězec zpětnémNOXRED1VIPAS39: 77 426 674–77 457 952, řetězec zpětnémVIPAS39AHSA1: 77 457 743–77 469 482, řetězec dopřednémAHSA1ISM2: 77 474 394–77 499 408, řetězec zpětnémISM2SPTLC2: 77 505 997–77 616 781, řetězec zpětnémSPTLC2ALKBH1: 77 672 401–77 708 038, řetězec zpětnémALKBH1SLIRP: 77 708 045–77 761 104, řetězec dopřednémSLIRPSNW1: 77 709 019–77 761 207, řetězec zpětnémSNW1Schéma POMT2: 21 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 21: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 77 274 956–77 277 481, 2 526 bázíExon 20: 77 278 394–77 278 508, 115 bázíExon 19: 77 278 729–77 278 869, 141 bázíExon 18: 77 279 823–77 279 928, 106 bázíExon 17: 77 280 021–77 280 080, 60 bázíExon 16: 77 280 392–77 280 463, 72 bázíExon 15: 77 283 797–77 283 873, 77 bázíExon 14: 77 284 950–77 285 041, 92 bázíExon 13: 77 285 481–77 285 632, 152 bázíExon 12: 77 286 744–77 286 822, 79 bázíExon 11: 77 288 762–77 288 831, 70 bázíExon 10: 77 291 314–77 291 380, 67 bázíExon 9: 77 296 164–77 296 273, 110 bázíExon 8: 77 298 689–77 298 771, 83 bázíExon 7: 77 299 455–77 299 561, 107 bázíExon 6: 77 301 090–77 301 249, 160 bázíExon 5: 77 302 835–77 302 943, 109 bázíExon 4: 77 304 692–77 304 800, 109 bázíExon 3: 77 306 337–77 306 441, 105 bázíExon 2: 77 311 949–77 312 033, 85 bázíExon 1: 77 320 434–77 320 883, 450 bází21201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,9 kb z 45,9 kb genu; 2 253 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte POMT2

132

pozic v genu POMT2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 45,9 kb genu POMT2, včetně intronů, nikoli jen 4,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POMT2: protein O-mannosyltransferase 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pomt2

Vancouver

Dante Labs. Gen POMT2: protein O-mannosyltransferase 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pomt2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test