Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TSEN2

tRNA splicing endonuclease subunit 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p25.2
Souřadnice
Chromozom 3: 12 484 480–12 533 658 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 49,2 kb
Protein
465 aminokyselin
Další názvy
SEN2, SEN2L, MGC2776
Transkript MANE Select
ENST00000284995.11NM_025265.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

Jak je TSEN2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u TSEN2. TSEN2 a 11 genů poblíž na chromozomu 3, od 12 009 069 do 13 009 068.Chromozom 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbSYN2: 12 004 325–12 192 032, řetězec dopřednémSYN2TIMP4: 12 149 834–12 159 395, řetězec zpětnémTIMP4PPARG: 12 287 368–12 455 622, řetězec dopřednémPPARGTSEN2: 12 484 480–12 533 658, řetězec dopřednémTSEN2MKRN2OS: 12 514 934–12 561 059, řetězec zpětnémMKRN2OSMKRN2: 12 557 011–12 603 555, řetězec dopřednémMKRN2RAF1: 12 582 101–12 664 201, řetězec zpětnémRAF1TMEM40: 12 733 528–12 769 457, řetězec zpětnémTMEM40CAND2: 12 796 472–12 836 433, řetězec dopřednémCAND2: 12 825 768–12 871 919, řetězec dopřednémRPL32: 12 834 467–12 841 587, řetězec zpětnémRPL32IQSEC1: 12 897 043–13 283 281, řetězec zpětnémIQSEC1Schéma TSEN2: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 12 484 480–12 484 880, 401 bázíExon 2: 12 489 784–12 489 989, 206 bázíExon 3: 12 492 136–12 492 217, 82 bázíExon 4: 12 496 518–12 496 554, 37 bázíExon 5: 12 503 262–12 503 784, 523 bázíExon 6: 12 505 154–12 505 231, 78 bázíExon 7: 12 516 611–12 516 661, 51 bázíExon 8: 12 519 059–12 519 197, 139 bázíExon 9: 12 528 888–12 528 924, 37 bázíExon 10: 12 529 762–12 529 873, 112 bázíExon 11: 12 531 570–12 531 659, 90 bázíExon 12: 12 532 662–12 533 658, 997 bází1246810125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,8 kb z 49,2 kb genu; 1 398 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TSEN2

18

pozic v genu TSEN2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 49,2 kb genu TSEN2, včetně intronů, nikoli jen 2,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TSEN2: tRNA splicing endonuclease subunit 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tsen2

Vancouver

Dante Labs. Gen TSEN2: tRNA splicing endonuclease subunit 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tsen2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test