Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MADD

MAP kinase activating death domain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p11.2
Souřadnice
Chromozom 11: 47 270 133–47 330 031 (GRCh38)
Exony
37 exonů na 59,9 kb
Protein
1 650 aminokyselin
Další názvy
DENN, KIAA0358, RAB3GEP, IG20
Transkript MANE Select
ENST00000706887.1NM_001376571.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MADD. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je MADD uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u MADD. MADD a 23 genů poblíž na chromozomu 11, od 46 800 082 do 47 800 081.Chromozom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCKAP5: 46 742 768–46 846 308, řetězec zpětnémCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, řetězec zpětnémLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, řetězec dopřednémCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, řetězec zpětnémARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, řetězec zpětnémPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, řetězec dopřednémDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, řetězec zpětnémACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, řetězec dopřednémNR1H3MADD: 47 270 133–47 330 031, řetězec dopřednémMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, řetězec zpětnémMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, řetězec zpětnémSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, řetězec dopřednémSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, řetězec zpětnémPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, řetězec zpětnémRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, řetězec zpětnémCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, řetězec dopřednémNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, řetězec dopřednémPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, řetězec zpětnémKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, řetězec dopřednémC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, řetězec zpětnémMTCH2: 47 604 339–47 642 698, řetězec zpětnémAGBL2: 47 659 591–47 715 389, řetězec zpětnémAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, řetězec zpětnémFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, řetězec zpětnémNUP160Schéma MADD: 37 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 36: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 47 270 133–47 270 246, 114 bázíExon 2: 47 273 827–47 273 976, 150 bázíExon 3: 47 274 563–47 275 159, 597 bázíExon 4: 47 275 899–47 276 202, 304 bázíExon 5: 47 276 732–47 276 863, 132 bázíExon 6: 47 278 165–47 278 278, 114 bázíExon 7: 47 278 999–47 279 079, 81 bázíExon 8: 47 281 575–47 281 753, 179 bázíExon 9: 47 282 381–47 282 616, 236 bázíExon 10: 47 282 813–47 282 969, 157 bázíExon 11: 47 284 178–47 284 281, 104 bázíExon 12: 47 284 375–47 284 565, 191 bázíExon 13: 47 284 941–47 285 194, 254 bázíExon 14: 47 285 451–47 285 590, 140 bázíExon 15: 47 286 433–47 286 534, 102 bázíExon 16: 47 288 968–47 289 027, 60 bázíExon 17: 47 289 391–47 289 493, 103 bázíExon 18: 47 289 867–47 290 053, 187 bázíExon 19: 47 290 149–47 290 299, 151 bázíExon 20: 47 290 610–47 290 816, 207 bázíExon 21: 47 292 543–47 292 596, 54 bázíExon 22: 47 293 883–47 293 983, 101 bázíExon 23: 47 295 496–47 295 579, 84 bázíExon 24: 47 295 897–47 296 055, 159 bázíExon 25: 47 308 591–47 308 699, 109 bázíExon 26: 47 308 980–47 309 042, 63 bázíExon 27: 47 309 281–47 309 401, 121 bázíExon 28: 47 309 507–47 309 612, 106 bázíExon 29: 47 311 732–47 311 842, 111 bázíExon 30: 47 315 220–47 315 327, 108 bázíExon 31: 47 323 671–47 323 835, 165 bázíExon 32: 47 324 265–47 324 337, 73 bázíExon 33: 47 324 471–47 324 577, 107 bázíExon 34: 47 326 544–47 326 552, 9 bázíExon 35: 47 326 738–47 326 807, 70 bázíExon 36: 47 328 658–47 328 704, 47 bázíExon 37: 47 329 046–47 330 031, 986 bází15101520253035375′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6 kb z 59,9 kb genu; 4 953 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MADD

19

pozic v genu MADD, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 59,9 kb genu MADD, včetně intronů, nikoli jen 6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MADD: MAP kinase activating death domain. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/madd

Vancouver

Dante Labs. Gen MADD: MAP kinase activating death domain [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/madd

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test