Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RDH12

retinol dehydrogenase 12

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q24.1
Souřadnice
Chromozom 14: 67 701 886–67 734 451 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 32,6 kb
Protein
316 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ30273, SDR7C2, LCA13, RP53
Transkript MANE Select
ENST00000551171.6NM_152443.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy

    • Leber Congenital AmaurosisAutozomálně recesivní

      A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.

Širší skupiny

  • Retinitis Pigmentosa

    • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je RDH12 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u RDH12. RDH12 a 14 genů poblíž na chromozomu 14, od 67 218 169 do 68 218 168.Chromozom 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbGARIN2: 67 189 328–67 228 550, řetězec dopřednémGARIN2PALS1: 67 240 713–67 336 061, řetězec dopřednémPALS1ATP6V1D: 67 294 371–67 360 265, řetězec zpětnémATP6V1DEIF2S1: 67 359 993–67 394 395, řetězec dopřednémEIF2S1PLEK2: 67 385 652–67 412 236, řetězec zpětnémPLEK2TMEM229B: 67 447 084–67 533 878, řetězec zpětnémTMEM229BPLEKHH1: 67 533 063–67 589 725, řetězec dopřednémPLEKHH1PIGH: 67 581 955–67 600 316, řetězec zpětnémPIGHARG2: 67 619 857–67 667 328, řetězec dopřednémARG2VTI1B: 67 635 307–67 674 920, řetězec zpětnémVTI1B: 67 659 820–67 690 367, řetězec zpětnémRDH11: 67 676 792–67 695 793, řetězec zpětnémRDH11RDH12: 67 701 886–67 734 451, řetězec dopřednémRDH12ZFYVE26: 67 727 374–67 816 590, řetězec zpětnémZFYVE26RAD51B: 67 819 741–68 730 218, řetězec dopřednémRAD51BSchéma RDH12: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 67 701 886–67 701 935, 50 bázíExon 2: 67 720 848–67 720 902, 55 bázíExon 3: 67 722 424–67 722 710, 287 bázíExon 4: 67 724 473–67 724 591, 119 bázíExon 5: 67 725 099–67 725 254, 156 bázíExon 6: 67 726 051–67 726 155, 105 bázíExon 7: 67 726 981–67 727 190, 210 bázíExon 8: 67 729 191–67 729 380, 190 bázíExon 9: 67 733 746–67 734 451, 706 bází1234567895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 32,6 kb genu; 951 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RDH12

123

pozic v genu RDH12, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 32,6 kb genu RDH12, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RDH12: retinol dehydrogenase 12. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rdh12

Vancouver

Dante Labs. Gen RDH12: retinol dehydrogenase 12 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rdh12

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test