Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HPRT1

hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq26.2-q26.3
Souřadnice
Chromozom X: 134 460 165–134 500 668 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 40,5 kb
Protein
218 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně recesivní
Další názvy
HGPRT
Předchozí symboly
HPRT
Transkript MANE Select
ENST00000298556.8NM_000194.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Purine & Pyrimidine Metabolism Disorders

    • Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase DeficiencyX-vázaně recesivní

      Caused by variants in HPRT1; complete deficiency causes Lesch-Nyhan syndrome, while partial deficiency causes high uric acid, gout and kidney stones.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows allopurinol to control uric acid and prevent kidney stones and kidney damage.

Dědičnost

X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je HPRT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u HPRT1. HPRT1 a 7 genů poblíž na chromozomu X, od 133 980 417 do 134 980 416.Chromozom XXq26.2-q26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28134 Mb134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 MbGPC3: 133 535 745–133 987 100, řetězec zpětnémGPC3CCDC160: 134 237 047–134 247 585, řetězec dopřednémCCDC160PHF6: 134 373 284–134 428 792, řetězec dopřednémPHF6HPRT1: 134 460 165–134 500 668, řetězec dopřednémHPRT1PLAC1: 134 565 835–134 764 355, řetězec zpětnémPLAC1PABIR2: 134 769 513–134 797 259, řetězec zpětnémPABIR2PABIR3: 134 796 381–134 855 021, řetězec dopřednémPABIR3MOSPD1: 134 887 613–134 915 470, řetězec zpětnémMOSPD1Schéma HPRT1: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 134 460 165–134 460 338, 174 bázíExon 2: 134 473 359–134 473 465, 107 bázíExon 3: 134 475 181–134 475 364, 184 bázíExon 4: 134 486 465–134 486 530, 66 bázíExon 5: 134 490 188–134 490 205, 18 bázíExon 6: 134 493 508–134 493 590, 83 bázíExon 7: 134 498 390–134 498 436, 47 bázíExon 8: 134 498 608–134 498 684, 77 bázíExon 9: 134 500 030–134 500 668, 639 bází1246895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,4 kb z 40,5 kb genu; 657 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HPRT1

56

pozic v genu HPRT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 40,5 kb genu HPRT1, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HPRT1: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hprt1

Vancouver

Dante Labs. Gen HPRT1: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hprt1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test