Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

PCDH15

protocadherin related 15

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q21.1
Souřadnice
Chromozom 10: 53 802 771–54 801 231 (GRCh38)
Exony
38 exonů na 998,5 kb
Protein
1 740 aminokyselin
Další názvy
CDHR15
Předchozí symboly
USH1F, DFNB23
Transkript MANE Select
ENST00000644397.2NM_001384140.1
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Usher Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      A group of recessive conditions (types 1 to 4) causing sensorineural hearing loss, progressive retinitis pigmentosa and, in some types, balance problems, linked to genes such as USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 and ARSG.

      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      An early diagnosis helps with decisions about the timing of cochlear implants, eye monitoring and eligibility for retinal therapy trials, and is relevant to carrier screening.

Širší skupiny

  • Hearing Loss and Deafness

    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Jak je PCDH15 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u PCDH15. PCDH15 a 0 genů poblíž na chromozomu 10, od 52 804 310 do 55 799 692.Chromozom 1010q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.353 Mb53,5 Mb54 Mb54,5 Mb55 Mb55,5 MbPCDH15: 53 802 771–54 801 231, řetězec zpětnémPCDH15Schéma PCDH15: 38 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 38: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 53 802 771–53 807 130, 4 360 bázíExon 37: 53 810 556–53 810 664, 109 bázíExon 36: 53 811 549–53 811 619, 71 bázíExon 35: 53 816 239–53 816 277, 39 bázíExon 34: 53 817 995–53 818 013, 19 bázíExon 33: 53 820 165–53 820 230, 66 bázíExon 32: 53 827 393–53 827 548, 156 bázíExon 31: 53 828 565–53 828 573, 9 bázíExon 30: 53 831 315–53 831 533, 219 bázíExon 29: 53 840 320–53 840 496, 177 bázíExon 28: 53 857 175–53 857 263, 89 bázíExon 27: 53 866 642–53 866 857, 216 bázíExon 26: 53 903 243–53 903 370, 128 bázíExon 25: 53 938 815–53 938 955, 141 bázíExon 24: 53 940 866–53 940 975, 110 bázíExon 23: 53 959 732–53 959 844, 113 bázíExon 22: 53 961 752–53 961 892, 141 bázíExon 21: 53 995 649–53 995 765, 117 bázíExon 20: 54 020 192–54 020 416, 225 bázíExon 19: 54 022 892–54 023 197, 306 bázíExon 18: 54 066 757–54 066 885, 129 bázíExon 17: 54 079 331–54 079 424, 94 bázíExon 16: 54 089 984–54 090 063, 80 bázíExon 15: 54 132 875–54 133 007, 133 bázíExon 14: 54 153 100–54 153 293, 194 bázíExon 13: 54 183 444–54 183 593, 150 bázíExon 12: 54 185 134–54 185 268, 135 bázíExon 11: 54 195 683–54 195 889, 207 bázíExon 10: 54 213 936–54 214 048, 113 bázíExon 9: 54 236 823–54 236 931, 109 bázíExon 8: 54 317 271–54 317 441, 171 bázíExon 7: 54 329 596–54 329 706, 111 bázíExon 6: 54 346 365–54 346 484, 120 bázíExon 5: 54 369 120–54 369 275, 156 bázíExon 4: 54 378 782–54 378 942, 161 bázíExon 3: 54 527 812–54 527 877, 66 bázíExon 2: 54 664 172–54 664 290, 119 bázíExon 1: 54 800 925–54 801 231, 307 bází3830201015′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,4 kb z 998,5 kb genu; 5 223 těchto bází kódují protein.

Sekvenování PCDH15

345

pozic v PCDH15, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 998,5 kb genu PCDH15, včetně intronů, nikoli jen 9,4 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s PCDH15

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PCDH15. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PCDH15: protocadherin related 15. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pcdh15

Vancouver

Dante Labs. Gen PCDH15: protocadherin related 15 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pcdh15

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test