Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PUS7

pseudouridine synthase 7

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q22.3
Souřadnice
Chromozom 7: 105 456 503–105 522 271 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 65,8 kb
Protein
661 aminokyselin
Další názvy
FLJ20485
Transkript MANE Select
ENST00000469408.6NM_019042.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PUS7. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je PUS7 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u PUS7. PUS7 a 8 genů poblíž na chromozomu 7, od 104 989 387 do 105 989 386.Chromozom 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbKMT2E: 104 940 943–105 116 242, řetězec dopřednémKMT2E: 105 040 848–105 040 925, řetězec dopředném: 105 040 858–105 040 956, řetězec dopřednémSRPK2: 105 110 704–105 399 308, řetězec zpětnémSRPK2PUS7: 105 456 503–105 522 271, řetězec zpětnémPUS7RINT1: 105 532 116–105 569 207, řetězec dopřednémRINT1EFCAB10: 105 565 109–105 600 875, řetězec zpětnémEFCAB10ATXN7L1: 105 604 772–105 877 400, řetězec zpětnémATXN7L1CDHR3: 105 876 796–106 036 432, řetězec dopřednémCDHR3Schéma PUS7: 16 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 105 456 503–105 457 926, 1 424 bázíExon 15: 105 459 168–105 459 259, 92 bázíExon 14: 105 462 621–105 462 750, 130 bázíExon 13: 105 465 313–105 465 414, 102 bázíExon 12: 105 468 337–105 468 463, 127 bázíExon 11: 105 470 688–105 470 848, 161 bázíExon 10: 105 472 132–105 472 193, 62 bázíExon 9: 105 481 052–105 481 177, 126 bázíExon 8: 105 482 312–105 482 440, 129 bázíExon 7: 105 491 540–105 491 617, 78 bázíExon 6: 105 495 142–105 495 253, 112 bázíExon 5: 105 502 420–105 502 564, 145 bázíExon 4: 105 505 955–105 506 056, 102 bázíExon 3: 105 506 189–105 506 273, 85 bázíExon 2: 105 508 115–105 508 544, 430 bázíExon 1: 105 522 052–105 522 271, 220 bází16141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 65,8 kb genu; 1 986 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PUS7

31

pozic v genu PUS7, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 65,8 kb genu PUS7, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PUS7: pseudouridine synthase 7. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pus7

Vancouver

Dante Labs. Gen PUS7: pseudouridine synthase 7 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pus7

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test