Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RAC1

Rac family small GTPase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p22.1
Souřadnice
Chromozom 7: 6 374 527–6 403 967 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 29,4 kb
Protein
192 aminokyselin
Další názvy
TC-25, p21-Rac1, Rac-1
Transkript MANE Select
ENST00000348035.9NM_006908.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je RAC1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 7, se závorkou u RAC1. RAC1 a 20 genů poblíž na chromozomu 7, od 5 889 247 do 6 889 246.Chromozom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbCCZ1: 5 898 692–5 926 550, řetězec dopřednémCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, řetězec zpětnémRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 130, řetězec zpětnémPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, řetězec dopřednémAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, řetězec zpětnémEIF2AK1ANKRD61: 6 031 376–6 036 552, řetězec dopřednémANKRD61USP42: 6 104 755–6 164 429, řetězec dopřednémUSP42CYTH3: 6 148 751–6 272 677, řetězec zpětnémCYTH3FAM220A: 6 329 409–6 348 981, řetězec zpětnémFAM220ASMIM10L3: 6 329 409–6 348 967, řetězec zpětnémSMIM10L3RAC1: 6 374 527–6 403 967, řetězec dopřednémRAC1DAGLB: 6 406 395–6 484 190, řetězec zpětnémDAGLBKDELR2: 6 445 953–6 484 224, řetězec zpětnémKDELR2GRID2IP: 6 496 778–6 551 461, řetězec zpětnémGRID2IPZDHHC4: 6 577 405–6 589 374, řetězec dopřednémZDHHC4INTS15: 6 589 564–6 608 785, řetězec dopřednémINTS15ZNF853: 6 615 305–6 624 290, řetězec dopřednémZNF853ZNF316: 6 637 298–6 658 279, řetězec dopřednémZNF316ZNF12: 6 688 433–6 706 979, řetězec zpětnémZNF12RSPH10B2: 6 754 101–6 799 365, řetězec dopřednémRSPH10B2CCZ1B: 6 794 134–6 826 770, řetězec zpětnémCCZ1BSchéma RAC1: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 6 374 527–6 374 770, 244 bázíExon 2: 6 387 212–6 387 283, 72 bázíExon 3: 6 391 924–6 392 041, 118 bázíExon 4: 6 400 126–6 400 188, 63 bázíExon 5: 6 401 868–6 402 027, 160 bázíExon 6: 6 402 316–6 403 967, 1 652 bází1234565′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,3 kb z 29,4 kb genu; 579 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte RAC1

    12

    pozic v genu RAC1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Z nich 2 (17 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

    • Low mappability (2 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Celý genom pokrývá všech 29,4 kb genu RAC1, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen RAC1: Rac family small GTPase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rac1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RAC1: Rac family small GTPase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rac1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test