Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DEAF1

DEAF1 transcription factor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p15.5
Souřadnice
Chromozom 11: 644 233–695 222 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 51 kb
Protein
565 aminokyselin
Další názvy
NUDR, SPN, ZMYND5
Transkript MANE Select
ENST00000382409.4NM_021008.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je DEAF1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 11, se závorkou u DEAF1. DEAF1 a 48 genů poblíž na chromozomu 11, od 169 728 do 1 169 727.Chromozom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbBET1L: 167 784–208 695, řetězec zpětnémSCGB1C1: 193 078–194 575, řetězec dopřednémCIMAP1A: 196 761–200 261, řetězec dopřednémCIMAP1ARIC8A: 207 478–215 164, řetězec dopřednémRIC8ASIRT3: 215 026–236 931, řetězec zpětnémSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, řetězec dopřednémPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, řetězec dopřednémPGGHG: 289 078–297 510, řetězec dopřednémIFITM5: 298 200–299 533, řetězec zpětnémIFITM2: 303 655–309 410, řetězec dopřednémIFITM2: 308 408–315 272, řetězec dopřednémIFITM3: 309 010–329 475, řetězec zpětnémIFITM3IFITM1: 309 997–315 275, řetězec dopřednémIFITM1B4GALNT4: 369 457–382 117, řetězec dopřednémB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, řetězec dopřednémPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, řetězec zpětnémSIGIRRANO9: 417 921–442 072, řetězec zpětnémANO9PTDSS2: 448 268–501 142, řetězec dopřednémPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, řetězec zpětnémRNH1HRAS: 532 242–537 343, řetězec zpětnémHRASLRRC56: 536 841–554 925, řetězec dopřednémLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, řetězec zpětnémLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, řetězec dopřednémRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, řetězec dopřednémIRF7: 612 551–615 983, řetězec zpětnémIRF7CDHR5: 616 405–626 078, řetězec zpětnémCDHR5SCT: 626 309–627 236, řetězec zpětnémSCTDRD4: 637 269–640 706, řetězec dopřednémDRD4DEAF1: 644 233–695 222, řetězec zpětnémDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, řetězec dopřednémEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, řetězec dopřednémTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, řetězec dopřednémTALDO1GATD1: 767 061–777 507, řetězec zpětnémGATD1CEND1: 785 900–790 113, řetězec zpětnémCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, řetězec zpětnémSLC25A22PANO1: 797 511–799 190, řetězec dopřednémPIDD1: 798 938–809 753, řetězec zpětnémRPLP2: 799 414–812 891, řetězec dopředném: 803 398–804 419, řetězec zpětnémPNPLA2: 818 907–825 573, řetězec dopřednémCRACR2B: 826 137–831 993, řetězec dopřednémCD151: 832 702–839 831, řetězec dopřednémPOLR2L: 837 356–842 727, řetězec zpětnémTSPAN4: 840 686–867 120, řetězec dopřednémTSPAN4CHID1: 866 873–915 579, řetězec zpětnémCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, řetězec dopřednémAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, řetězec zpětnémMUC6MUC2: 1 074 875–1 110 511, řetězec dopřednémMUC2MUC5AC: 1 157 953–1 201 138, řetězec dopřednémMUC5ACSchéma DEAF1: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 644 233–644 654, 422 bázíExon 11: 653 962–654 051, 90 bázíExon 10: 674 536–674 783, 248 bázíExon 9: 678 694–678 822, 129 bázíExon 8: 679 688–679 816, 129 bázíExon 7: 680 963–681 089, 127 bázíExon 6: 684 898–684 963, 66 bázíExon 5: 686 858–686 997, 140 bázíExon 4: 687 911–688 057, 147 bázíExon 3: 688 331–688 460, 130 bázíExon 2: 691 501–691 598, 98 bázíExon 1: 694 759–695 222, 464 bází1210864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,2 kb z 51 kb genu; 1 698 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte DEAF1

    32

    pozic v genu DEAF1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 51 kb genu DEAF1, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen DEAF1: DEAF1 transcription factor. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/deaf1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DEAF1: DEAF1 transcription factor [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/deaf1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test