Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IFT52

intraflagellar transport 52

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q13.12
Souřadnice
Chromozom 20: 43 590 937–43 647 299 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 56,4 kb
Protein
437 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CGI-53, NGD5, dJ1028D15.1, NGD2
Předchozí symboly
C20orf9
Transkript MANE Select
ENST00000373030.8NM_016004.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal Dysplasia

    • Cranioectodermal dysplasiaAutozomálně recesivní

      A ciliopathy with skull shape changes, short limbs, sparse hair and dental anomalies, and a risk of progressive kidney disease.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular kidney and liver monitoring is advised.

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je IFT52 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u IFT52. IFT52 a 10 genů poblíž na chromozomu 20, od 43 119 118 do 44 119 117.Chromozom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTPRT: 42 072 752–43 189 970, řetězec zpětnémPTPRTSRSF6: 43 457 875–43 504 984, řetězec dopřednémSRSF6: 43 458 054–43 541 881, řetězec dopřednémL3MBTL1: 43 489 442–43 550 954, řetězec dopřednémL3MBTL1: 43 540 171–43 569 498, řetězec dopřednémSGK2: 43 558 968–43 588 237, řetězec dopřednémSGK2IFT52: 43 590 937–43 647 299, řetězec dopřednémIFT52MYBL2: 43 667 005–43 716 495, řetězec dopřednémMYBL2GTSF1L: 43 726 164–43 727 002, řetězec zpětnémGTSF1LTOX2: 43 914 802–44 069 616, řetězec dopřednémTOX2JPH2: 44 097 006–44 189 032, řetězec zpětnémJPH2Schéma IFT52: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 43 590 937–43 591 054, 118 bázíExon 2: 43 594 693–43 594 817, 125 bázíExon 3: 43 596 435–43 596 522, 88 bázíExon 4: 43 603 760–43 603 889, 130 bázíExon 5: 43 604 183–43 604 258, 76 bázíExon 6: 43 605 002–43 605 073, 72 bázíExon 7: 43 613 850–43 613 976, 127 bázíExon 8: 43 618 940–43 619 026, 87 bázíExon 9: 43 620 857–43 620 925, 69 bázíExon 10: 43 623 891–43 624 045, 155 bázíExon 11: 43 635 926–43 636 013, 88 bázíExon 12: 43 637 145–43 637 253, 109 bázíExon 13: 43 642 479–43 642 624, 146 bázíExon 14: 43 646 936–43 647 299, 364 bází124681012145′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 56,4 kb genu; 1 314 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte IFT52

2

pozic v genu IFT52, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 56,4 kb genu IFT52, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IFT52: intraflagellar transport 52. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ift52

Vancouver

Dante Labs. Gen IFT52: intraflagellar transport 52 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ift52

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test