Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MAP3K20

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q31.1
Souřadnice
Chromozom 2: 173 075 846–173 268 015 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 192,2 kb
Protein
800 aminokyselin
Další názvy
MLTKalpha, MLTKbeta, ZAK, MLTK, MLK7, MRK
Transkript MANE Select
ENST00000375213.8NM_016653.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Myopathies

    • Centronuclear myopathy (including X-linked myotubular myopathy)

      Congenital myopathies with centrally placed nuclei in muscle fibers, caused by MTM1, DNM2, BIN1 and other genes; the X-linked myotubular form (MTM1) is often severe in boys.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je MAP3K20 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u MAP3K20. MAP3K20 a 2 genů poblíž na chromozomu 2, od 172 671 931 do 173 671 930.Chromozom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3172,8 Mb173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 MbRAPGEF4: 172 735 274–173 054 364, řetězec dopřednémRAPGEF4MAP3K20: 173 075 846–173 268 015, řetězec dopřednémMAP3K20CDCA7: 173 354 818–173 368 997, řetězec dopřednémCDCA7Schéma MAP3K20: 20 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 173 075 846–173 076 002, 157 bázíExon 2: 173 090 998–173 091 190, 193 bázíExon 3: 173 169 805–173 169 892, 88 bázíExon 4: 173 182 854–173 182 955, 102 bázíExon 5: 173 187 558–173 187 623, 66 bázíExon 6: 173 190 895–173 190 923, 29 bázíExon 7: 173 191 040–173 191 177, 138 bázíExon 8: 173 198 026–173 198 112, 87 bázíExon 9: 173 203 796–173 203 870, 75 bázíExon 10: 173 209 729–173 209 835, 107 bázíExon 11: 173 217 115–173 217 250, 136 bázíExon 12: 173 229 689–173 229 733, 45 bázíExon 13: 173 232 192–173 232 222, 31 bázíExon 14: 173 232 320–173 232 459, 140 bázíExon 15: 173 238 373–173 238 435, 63 bázíExon 16: 173 239 404–173 239 496, 93 bázíExon 17: 173 258 699–173 258 815, 117 bázíExon 18: 173 261 063–173 261 137, 75 bázíExon 19: 173 263 745–173 263 895, 151 bázíExon 20: 173 266 050–173 268 015, 1 966 bází151015205′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,9 kb z 192,2 kb genu; 2 403 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MAP3K20

2

pozic v genu MAP3K20, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 192,2 kb genu MAP3K20, včetně intronů, nikoli jen 3,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAP3K20: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/map3k20

Vancouver

Dante Labs. Gen MAP3K20: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/map3k20

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test